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世界核心医学期刊文摘·皮肤病学
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综合征的台湾双胞胎及其 56789#位点的点突变
内瑟顿综合征（85）是一种严重的常染色体隐性鱼
鳞病，其特征为先天性鱼鳞病样红皮病，套叠性脆发症，
迂回线状鱼鳞病，遗传过敏性体质及多发细菌感染。最
近已识别 85的发生源于 567895突变，567895编码淋
巴上皮 *(E(’型相关抑制因子（QO9@7），一种新型的调
节表皮屏障形成及免疫的丝氨酸蛋白酶抑制剂。作者报
道 ! 例患有内瑟顿综合征的中国台湾双胞胎兄弟具有
85的典型临床表现，即遗传过敏性体质以及反复发生
葡萄球菌感染，包括生后即有葡萄球菌烫伤样皮肤综合
征（5555）。通过对患者及正常对照的皮损进行皮肤活检
后获得的角质层进行电镜检查以及对 567895 的所有
UU 个外显子及两侧的内含子边界进行扩增后直接测
序。发现其角质层的超微结构特点为角化桥粒（CG4）的
过早退变以及角化细胞的分离。! 例患者中均发现有
56789#纯合子 !!$ I # @ B9J#KLD突变。葡萄球菌剥
脱性毒素 I（O@I）是一种能分解桥粒芯糖蛋白 %（CG4
的一种重要的黏附分子）的丝氨酸蛋白酶，可造成角质
层分离，导致 5555。患者 CG4的过早退变可能归因于
QO9@7的缺乏，或者产生 O@I的金黄色葡萄球菌感染
寄生所致。作者认为其发病机制为 85 的皮肤屏障缺
陷，这一假设有待进一步研究证实。
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印度大麻诱发动脉炎研究
年轻患者动脉病的主要原因包括药品、代谢疾病、
弹性假黄瘤及血栓闭塞性脉管炎。印度大麻所致的动脉
炎首先报道于 %X$年，这一药品作为动脉炎危险因素
的作用在随后的几份出版物中被证实。%例 UY岁吸食
者长期持续的滥用大麻后发生左侧第一趾干性坏疽。成
像检查发现病变主要发生于左侧下肢近端的动脉病
变。患者没有动脉粥样硬化及血栓的危险因素，也没有
发现弹性假黄瘤的体征。值得注意的是，动脉炎的发生
发展与滥用大麻的程度相平行。在戒断后，经过扩管治
疗及高压氧治疗，效果满意。尽管存在一些细微的临床
差别（较多累及近端），大麻性动脉炎可被认为是血栓闭
塞性脉管炎的一种特殊类型。大麻及烟草可能造成动脉
病变，砷污染也可能与大麻一样对脉管具有毒性效益。
大麻性动脉炎还未被广泛认识，但若考虑到除烟草之外
大麻的消耗量，可以说明本病并非罕见。
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