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作 者 ：阿亚卜（Ashraf Abdulraheem Ayoob）

期 刊 ：华中科技大学 2013年 06期 页码：47

关键词：亨廷顿病；亨廷顿蛋白；异鼠李素；核因子；E2相关因子2；泛素蛋白酶体系统；自噬；

摘 要 ：亨廷顿病（Huntington’s disease,HD）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，影响肌肉的协调并导致认知功能减退和痴呆。HD由HD基因突变导致。HD基因可编码亨廷顿蛋白（huntingtin，Htt）。在正常人群中，HD基因中CAG的重复数为10-35个。当HD基因发生突变，CAG重复数超过35时便出现HD。突变HD基因的第一外显子中的CAG重复序列异常增加（超过35次），其编码的Htt氨基末端中的谷氨酰胺重复序列异常扩展。这种突变可导致纹状体(尾状核和壳核)内中等大小有棘神经元细胞死亡，尤其是投射性GABA神经元和III、V、VI层大脑运动皮层的锥体细胞发生退行性变和死...

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