全 文 ：作物学报 ACTA AGRONOMICA SINICA 2010, 36(2): 191−201 http://www.chinacrops.org/zwxb/
ISSN 0496-3490; CODEN TSHPA9 E-mail: xbzw@chinajournal.net.cn

本研究由国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(2006CB101708, 2009CB118404), 国家高技术研究发展计划(863计划)项目(2006AA100104), 国家
农业部公益性行业专项(200803060)和教育部高等学校创新引智计划项目(B08025)资助。
*
通讯作者(Corresponding author): 盖钧镒, E-mail: sri@njau.edu.cn, Tel: 025-84395405(需要分析软件者请与通讯作者联系。)
第一作者联系方式: E-mail: wangjinshe@gmail.com
Received(收稿日期): 2009-08-03; Accepted(接受日期): 2009-12-08.
DOI: 10.3724/SP.J.1006.2010.00191
重组自交家系群体 4对主基因加多基因混合遗传模型分离分析方法的
建立
王金社 李海旺 赵团结 盖钧镒*
南京农业大学大豆研究所 / 国家大豆改良中心 / 作物遗传与种质创新国家重点实验室, 江苏南京 210095
摘 要: 主基因加多基因混合遗传模型分离分析方法是基于数量性状表型数据的统计遗传分析方法, 该方法适于育
种工作者利用杂种分离世代的数据对育种性状的遗传组成做出初步判断, 制订相应的育种策略, 也可用以校验 QTL
定位所揭示的性状遗传组成。重组自交家系群体(RIL)是一种永久性群体, 可以进行有重复的比较试验, 适合于环境
影响较大的复杂性状的遗传研究。本研究以 RIL 群体为对象, 将遗传模型拓展到 4 对主基因, 建立相应的分离分析
方法。新构建的模型共包括 4对主基因和 4对主基因加多基因两类共 15个遗传模型, 通过极大似然法和 IECM算法
估算各种模型的分布参数, 由 AIC 值和一组适合性测验选取最佳遗传模型, 再由最小二乘法估计模型的遗传参数。
通过模拟实验对所建立的模型进行验证, 模拟群体中一阶遗传参数的估计值与设定值之间有很好一致性。以大豆科
丰 1号×南农 1138-2构成的 RIL群体及其亲本棕榈酸含量的遗传(I-1模型, 即 4对加性-上位性主基因和加性-上位性
多基因遗传模型)为例, 说明该方法的应用效果。
关键词: 重组自交家系群体(RIL); 主基因加多基因混合遗传; 分离分析
Establishment of Segregation Analysis of Mixed Inheritance Model with Four
Major Genes plus Polygenes in Recombinant Inbred Lines Population
WANG Jin-She, LI Hai-Wang, ZHAO Tuan-Jie, and GAI Jun-Yi*
Soybean Research Institute of Nanjing Agricultural University / National Center for Soybean Improvement / National Key Laboratory for Crop Gene-
tics and Germplasm Enhancement, Nanjing 210095, China
Abstract: The segregation analysis of major genes plus polygenes is a statistical method for genetic analysis of quantitative traits.
This method is particularly valuable for breeders to use their data accumulated from segregation populations to estimate the ge-
netic system of target traits which is necessary for designing breeding strategies and also useful for validating the results of QTL
mapping. The recombinant inbred line (RIL) population is a permanent population, which is suitable for genetic analyses of com-
plex traits and can be used in replicated experiments. For RIL, the analytical procedures of three major genes plus polygenes
mixed inheritance models have been established and widely used in crops. There is an increasing demand on the genetic model
expanding from three major genes plus polygenes to four or more major genes plus polygenes. Therefore, the objective of the
present study was to establish the analytical procedures of segregation analyses for four major genes plus polygenes mixed inheri-
tance model in RIL population. Fifteen genetic models with four additive and/or epistatic major genes including those without and
with polygenes were established. The genetic models and their distribution parameters were solved and estimated with maximum
likelihood method and IECM algorithm. The best model was chosen based on Akaike’s Information Criterion (AIC) and a set of
goodness of fit tests. The genetic parameters of the best model were estimated with the least square method. The established pro-
cedure was validated with a set of Monte Carlo simulation experiments. The results showed a relatively high accuracy and consis-
tency for first order parameters between the simulated population and scheduled population. For demonstration of the usefulness
of the established procedure, the data of palmitic acid content obtained from a RIL population NJRIKY (derived from Kefeng 1 ×
Nannong 1138-2) along with their P1 and P2 were analyzed. The results showed that the data fitted to Model I-1, i.e. four additive
and epistasis major genes plus additive and epistatic polygenes mixed inheritance model.
Keywords: RIL population; Major gene plus polygenes mixed inheritance; Segregation analysis
192 作 物 学 报 第 36卷

自从 Nilsson-Ehle 提出数量性状的多基因假说
以来, Fisher、Mather 和 Kempthorne 等对数量遗传
学的研究都是建立在多基因基础之上的。1941 年 ,
Mather 将控制质量性状基因与控制数量性状基因区
别开来, 将控制质量性状基因称之为主基因, 将控
制数量性状基因称为数量基因或多基因。然而育种
实践表明有些现象与多基因假说不符。如有些性状
的测度是数量化的但发现受主基因控制; 利用分子
标记可以定位到控制数量性状的基因; 同一套遗传
试验材料在不同环境下的遗传分析得出了不同的试
验结果。根据上述遗传现象, 盖钧镒等[1]提出了对数
量性状遗传体系的新认识, 即泛主基因加多基因理
论。该理论认为, 控制数量性状的基因数目有多有
少, 各对基因效应大小不同且容易受环境影响。将
效应较大的、在一般试验条件下可以检测出来的基
因, 称为主效基因; 效应小的、在现有的试验条件下
即使通过专门的技术仍然检测不出来的基因, 称为
微效基因或多基因; 主基因与多基因是相对的。数
量性状遗传体系可能仅由主基因组成, 也可能仅由
多基因组成 , 也可能由主基因和多基因共同组成 ;
将主基因和多基因同时组成的数量遗传体系称为主
基因和多基因混合遗传体系, 或主基因加多基因混
合遗传体系, 或主基因加微基因混合遗传体系[1]。将
纯主基因或纯多基因遗传模式看作主基因加多基因
混合遗传体系的特例。
基于上述认识, 南京农业大学大豆研究所数量
遗传课题组建立了一套数量性状主基因加多基因混
合遗传模型分离分析方法体系[1-8]。该体系包括 5个
主要环节: (1) 每个主基因型的分布为受多基因和环
境修饰的正态分布, 分离世代的分布为若干个正态
分布的混合分布; (2) 建立一个或多个分离世代联合
的各种可能遗传模型的似然函数, 其中包含各个成
分分布的频率、平均数和方差等有待根据试验数据
做出估计的分布参数。已推导出这些待估分布参数
的遗传模型有 7 类, 即 1 对主基因(A)模型、2 对主
基因(B)模型、多基因(C)模型、1对主基因加多基因
(D)模型、2 对主基因加多基因(E)模型、3 对主基因
(F)模型、3 对主基因加多基因(G)模型, 每类模型中
又按分离世代类型和主基因及多基因的加、显、上
位性效应的有无、相对大小而进一步分为若干个模
型; (3) 采用 IECM算法估计混合分布中各成分分布
的分布数; (4) 对观察数据进行各种可能遗传模型的
极大似然分析, 利用 AIC 准则, 似然比检验以及一
组适合性测验的结果从各种可能模型中选出最佳遗
传模型及其相应的成分分布参数; (5) 按入选的遗传
模型及其相应的遗传参数与成分分布参数间的关系
式, 由入选模型的成分分布参数通过最小二乘法估
计相应的遗传参数。
主基因加多基因混合遗传模型分离分析方法是
基于数量性状表型数据的遗传分析方法, 不需分子
标记数据, 适于育种工作者利用杂种分离世代的数
据对育种性状的遗传组成做出初步判断, 制订相应
的育种策略, 也可用以校验 QTL定位所揭示的性状
遗传组成的结果。迄今, 该方法已得到广泛应用, 在
大田和园艺作物上发表相关论文 200余篇, 为育种工
作者提供了有意义的遗传信息[9-15]。
重组自交家系群体(RIL)是一种永久性群体, 可
以进行有重复的比较试验, 尤其适合于环境影响较
大的复杂性状的遗传研究。前人已建立了 3 对主基
因加多基因混合遗传模型的分离分析方法[1-3]。为充
分提取遗传数据的信息, 许多研究工作者提议, 需
要将遗传模型拓展到更多主基因数。本研究以 RIL
群体为对象, 将遗传模型拓展到 4 对主基因加多基
因混合遗传模型(包括 4对主基因(H)和 4对主基因加
多基因(I)两类), 并建立相应的分离分析方法。
1 方法推演
主基因加多基因混合遗传模型的基本假定是 ,
①亲本完全纯合; ②所研究的植物为二倍体, 且无
复等位基因存在; ③无母体效应; ④所研究的群体
不存在突变、迁移和选择的影响; ⑤不考虑基因间
连锁[1]。
1.1 遗传模型及分布函数
假定试验 RIL群体的样本组成为 Y=(y1,y2,⋯yn),
则对应的统计模型为:
i i i iy c p eμ= + + + (1)
其中 yi为第 i个家系的表型值, ci为主基因遗传效应,
pi为多基因遗传效应(ci和 pi的取值详见附录表A), ei
为误差。
1.1.1 重组自交家系群体的遗传模型及其混合分布
根据上述假定, RIL群体表现为 k个正态分布的
混合分布, 即:
( )2
1
~ ,
k
i j j j
j
x Nπ μ σ
=
∑ (2)
由此构建的样本似然函数为:
( ) 2
11
( , , )
n k
ij i j
ji
L f xω μ σ
==
= ∑∏Y θ (3)
第 2期 王金社等: 重组自交家系群体 4对主基因加多基因混合遗传模型分离分析方法的建立 193


其中, n为 RIL群体的家系数, k为成分分布数, 不同
遗传模型 k 的取值不同(表 1), ωij为第 i个个体分属
于第 j个分布中的后验概率, f (xi,μj,σ2)表示均值为μj,
方差为σ2的正态分布密度函数。多基因不存在时, σ2
代表环境方差; 多基因存在时, σ2 代表多基因方差
与环境方差的混合方差。分布参数与遗传参数间的
关系因遗传模型的不同而不同。为了能更好地剖分
出环境误差, 进一步拓展出包含亲本和重组自交系
群体的联合世代分析方法。
1.1.2 P1、P2 和重组自交家系联合世代的遗传模型
及其混合分布 根据分离分析方法的基本假定 ,
P1和 P2群体表现为单一正态分布, RIL群体表现为 k
个正态分布的混合分布,
( ) ( )
( )
2 2
1 1 1 2 2 2
2
3 3 3
1
~ , , ~ , ,
~ ,
k
j j j
j
x N x N
x N
μ σ μ σ
π μ σ
• •
•
=
∑ (4)
由此构建的样本似然函数为:
( ) ( ) ( )1 2
3
2 2
1 1 2 2
1 1
2
3 3 3
11
, , , ,
( , , )
n n
i i
i i
n k
ij i j j
ji
L f x f x
f x
μ σ μ σ
ω μ σ
= =
==
=∏ ∏
∑∏
Y θ
(5)
其中, n1为亲本 P1的观测值的个数, n2为亲本 P2的观
测值的个数, n3为 RIL群体的家系个数, k同模型(3),
x1i为亲本 P1的第 i 个观测值, x2i为亲本 P2的第 i 个
观测值, x3i为 RIL群体的第 i个家系的观测值的平均
值, μ1和μ2分别为亲本 P1和亲本 P2的分布均值, σ2
为环境方差, μ3j为 RIL群体的第 j个成分分布的均值,
2
3 jσ 为第 j个成分分布的分布方差, 对于 RIL群体可
以假定各成分分布方差相等( 2 23 3jσ σ= ), 当多基因
不存在时 2 23σ σ= , 当多基因存在时 2 2 23 ,pgσ σ σ= +
其中 2pgσ 代表多基因遗传方差。分布参数与遗传参
数间的关系因遗传模型不同而不同。
1.2 4对主基因的非连锁遗传模型
构建的遗传模型主要包括主基因的加性效应、
上位性效应, 部分模型中还包括微效基因的加性效
应和上位性效应。根据主基因加性效应、主基因位
点之间的互作关系、多基因效应是否存在以及多基
因之间是否存在互作, 共构建了 15个遗传模型。例
如, I-1 模型是主基因加性上位性和多基因加性上位
性遗传模型, 该模型包括互不相等的主基因加性效
应(用符号分别表示为 , , , a b c dd d d d ), 主基因之间
相互作用的上位性效应(用符号分别表示为 iab, iac,
, , , ad bc bd cdi i i i )和多基因的加性效应和上位性效应
(用符号分别表示为 [ ], [ ]d i ), 受这种遗传模型控制
性状的分离群体是由 16 个不同的正态分布组成的混
合分布。根据主基因的加性效应有 2 对相等、3 对
相等或 4 对主基因的加性效应相等以及主基因之间
存在着不同的互作关系 , 构成了不同的遗传模型 ,
分离群体的成分分布数有不同程度的变化。另外 ,
为更进一步鉴别是否存在多基因效应, 构建了包含
多基因效应的 I 模型和不包含多基因效应的 H 模
型。
构建的遗传模型是建立在基因之间不存在连锁
关系的假定之上的。因此, 所构建的两类 15个遗传
模型, 包括受 4对不连锁主基因控制的性状的所有遗
传模型。表 1和表 2分别列出了具体的遗传模型的代
号、遗传模型的名称、模型对应的分离群体的成分
分布数、模型中独立的遗传参数的个数和模型中待
估的遗传参数。
1.3 样本似然函数中成分分布参数极大似然估
计的 IECM算法
采用 IECM 算法获得样本似然函数中分布参数
的极大似然估计值。IECM 算法包括 E 步骤和迭代
EM步骤, E步骤的完全数据对数似然函数的期望函
数为:
( ) ( ) ( )
( )
1 2
3
2 2
1 1 2 2
1 1
2
3 3 4
1 1
log ; , log ; ,
log ; ,
n n
c i i
i i
n k
it i
i t
L Y f x f x
f x
θ μ σ μ σ
ω μ σ
= =
= =
= + +∑ ∑
∑∑

其中, ωit为第 i个家系第 t个分布的 Bayes后验概率。
迭代 CM 步骤是分步骤计算 Lc(Y|θ)的条件极大值和
极大值点。
CM1 步为在固定多基因方差组分 230σ 和误差方
差σ2条件下求分步平均数的条件极大似然估计值。
CM2步为在固定迭代 CM1步中获得的分步平均
数和σ2 条件下求多基因方差组分 230σ 的条件极大似
然估计值。
CM3步为在固定迭代CM1和迭代CM2步骤得到
的分步平均数和多基因方差组分下求σ2 的条件极大
似然估计值。
分步平均数间无约束条件的模型可直接分步骤
对 Lc(Y|θ)求偏导数得到新一轮参数估计值; 分步平
均数间有约束条件的模型可利用 Lagrange函数分步
(6)
194 作 物 学 报 第 36卷

表 1 各遗传模型中样本似然函数的成分分布数
Table 1 Number of sample likelihood function component distributions under variance inheritance models
模型代号
Model code
模型名称
Model name
成分分布数 (k)
Number of component distributions
H-1 主基因加性上位性模型
Major genes, additive and epistasis model
16
H-2 主基因加性模型
Major genes, additive model
16
H-3 主基因等加性模型
Major genes, equal additive model
5
H-4 主基因, 2基因等加性模型
Major genes, two gene equal additive model
9
H-5 主基因, 3基因等加性模型
Major genes, three gene equal additive model
8
I-1 主基因加性上位性−多基因加性上位性模型
Major genes additive-epistasis−polygenes additive-epistasis model
16
I-2 主基因加性上位性−多基因加性模型
Major genes additive-epistasis−polygenes additive model
16
I-3 主基因加性−多基因加性上位性模型
Major genes additive−polygenes additive epistasis model
16
I-4 主基因加性−多基因加性模型
Major genes additive−polygenes additive model
16
I-5 主基因等加性−多基因加性上位性模型
Major genes equal additive−polygenes additive-epistasis model
5
I-6 主基因等加性−多基因加性模型
Major genes equal additive−polygenes additive model
5
I-7 主基因加性效应有 2对相等−多基因加性上位性模型
Two of major genes equally additive−polygenes additive epistasis model
9
I-8 主基因加性有 2个相等−多基因加性模型
Major genes 2 equal additive−polygenes additive model
9
I-9 主基因加性效应有 3个相等−多基因加性上位性模型
Major genes 3 equal additive−polygenes additive-epistasis model
8
I-10 主基因加性效应有 3个相等−多基因加性模型
Major genes 3 equal additive−polygenes additive model
8


表 2 各遗传模型中样本似然函数的可估遗传参数
Table 2 Estimated parameters of sample likelihood functions under variance mixed genetic models
模型代号
Model code
独立参数个数
Independent parameters
一阶遗传参数
First order parameters
二阶参数
Second order parameters
H-1 12 m, da, db, dc, dd, iab, iac, iad, ibc, ibd, icd σ2
H-2 6 m, da, db, dc, dd σ2
H-3 3 m, da=db=dc=dd σ2
H-4 4 m, da=db, dc=dd σ2
H-5 4 m, da= db=dc, dd σ2
I-1 15 m, da, db, dc, dd, iab, iac, iad, ibc, ibd, icd, [d], [i] 2 230 ,σ σ
I-2 14 m, da, db, dc, dd, iab, iac, iad, ibc, ibd, icd, [d] 2 230 ,σ σ
I-3 9 m, da, db, dc, dd, [d], [i] 2 230 ,σ σ
I-4 8 m, da, db, dc, dd, [d], 2 230 ,σ σ
I-5 6 m, da=db=dc=dd, [d], [i] 2 230 ,σ σ
I-6 5 m, da=db=dc=dd, [d] 2 230 ,σ σ
I-7 7 m, da=db, dc=dd, [d], [i] 2 230 ,σ σ
I-8 6 m, da=db, dc=dd, [d] 2 230 ,σ σ
I-9 7 m, da= db=dc, dd, [d], [i] 2 230 ,σ σ
I-10 6 m, da= db=dc, dd, [d] 2 230 ,σ σ


第 2期 王金社等: 重组自交家系群体 4对主基因加多基因混合遗传模型分离分析方法的建立 195


骤确定迭代 CM(i=1,2,3)步骤中 Lc(Y|θ)的条件极值。
(1) 根据样本观测值选择一组分布参数的初始值;
(2) 计算混合群体中样本观测值的后验概率ωit,
从而得到完全数据的对数似然函数的数学期望
Lc(Y|θ) (E步骤);
(3) 分步骤对 Lc(Y|θ)求条件极值, 用迭代方法
得到分布平均数、多基因方差组分和环境方差的估
计(ICM步骤);
(4) 将得到的估计值作为初始值重复进行(2)和
(3)步骤, 直到达到预定的精度为止。
1.4 遗传模型的选择和模型的适合性检验
在得到各遗传模型下分布参数的极大似然估计
值后, 可以计算各模型的 AIC值:
( ) ( )2ln 2AIC L N kθ= − +Y (7)
其中 N(k)为各模型中独立参数的个数。AIC 值最小
的模型应该为最适合的遗传模型。
为确保所选择的遗传模型准确, 对利用 AIC 准
则所选择的遗传模型做适合性测验, 如果对所选模
型进行适合性测验的结果比其他近似模型的结果好,
则通过 AIC准则选择的模型是符合所研究性状的最
优遗传模型, 否则考虑用其他近似的模型对性状进
行分析。适合性检验采用均匀性检验、Smirnov检验
和 Kolmogorov检验(详见附录)以确定期望均方样本
分布间的适合性。
1.5 遗传参数的估计
在最优最适遗传模型下一阶遗传参数的估计是
通过最小二乘法利用分布平均数的估计值估计得到
的。计算公式见附录。
主基因遗传方差的估计有如下方法 : (1) 由分
布平均数和分布权重估计,
( ) ( ) 22 2
1 1
k k
mg j j j j
j j
σ π μ π μ
= =
⎡ ⎤= − ⎢ ⎥⎢ ⎥⎣ ⎦∑ ∑ (8)
其中 2mgσ 代表主基因遗传方差; k代表成分分布数; πj
(j=1,2,…,k)代表分离群体中第 j 个成分分布在所有
分布中所占的比例; μj 代表第 j 个成分分布的分布
均值。
(2) 由公式 2 2 23mg pσ σ σ= − 计算获得, 其中 2pσ 代
表分离群体的表型方差。获得主基因遗传方差和表
型方差后, 利用公式 2 2 2/mg mg ph σ σ= 获得主基因遗传
率的估计。
如果试验数据是不包含亲本的单个重组自交家
系群体, 可通过家系重复试验提供误差方差 2eσ 的估
计, 可得到多基因遗传方差 2 2 23pgσ σ σ= − 。进而可以
获得多基因的遗传率估计值： 2 2 2/pg pg ph σ σ= 。如果
是含有亲本的联合世代分析, 可以通过估计亲本的
方差以获得对误差方差 2eσ 的估计, 从而获得多基因
遗传率的估计。
1.6 计算程序的编制
根据 1.3 所述参数估计方法, 利用 MATLAB 编
写相应的计算程序。程序包括 RIL 群体原来推导的
7 类模型和表 1 中列出的两类遗传模型。计算结果
包括算法中涉及的分布参数估计结果、极大似然值、
AIC 值和各个遗传模型适合性检验的结果。当选到
最优遗传模型后, 计算程序可以根据所选的遗传模
型估计出相应的一阶遗传参数。
2 遗传模型的模拟验证
为验证模型的正确性, 以最复杂模型 I-1为基础
做模拟实验。根据 I-1模型设定遗传参数和误差方差,
利用 Monte Carlo 模拟方法分别抽样得到亲本 P1、
P2和 RIL 群体的表型数据, 利用所编写的分析软件
进行分析, 将计算得到的遗传参数的结果和设定的
结果进行比较, 以检验该方法的正确性和准确性。
假定某一数量性状受 4 对主基因加性上位性加
多基因加性上位性控制。遗传参数设定如下, 群体
均值设为 m = 10.0, 主基因的加性效应分别设为 da =
5.0, db = 3.0, dc = 2.5, dd = 1.5, 主基因之间的上位性
效应分别设为 iab = –1.0, iac = –2.0, iad = 1.4, ibc = 4.0,
ibd = 0.5, icd = –3.5, 多基因的加性效应和上位性效应
分别设为[d] = 2.2, [i] = 1.8, 误差方差设为σ2=8.0。
模拟实验按照 3 次重复的随机区组试验进行设计,
区组效应分别设为–0.20, 0.15, 0.10。模拟数据包括
重组自交家系的两个亲本世代的表型和重组自交家
系群体的表型, 两个亲本的样本大小分别设为 50,
重组自交家系群体包括 480 个家系。模拟的重组自
交系群体中, 16 种基因型按等比例均匀分布。为衡
量分析结果的准确性, 分别做了 5、10、100次的模
拟实验。对 3 组模拟实验所估计的遗传参数做 t 测
验 , t 测验的无效假设为 0 ˆ: i iH g g= , 备择假设为
1 ˆ: i iH g g≠ , 其中 gˆ表示遗传参数的估计值, gi 表示
遗传参数的设定值, 其中 i = 1,2,…,14, 表示不同的
遗传参数。
分别对 3组模拟实验做次数分布图(图 1)。根据
图 1的结果发现, 分离群体呈多个不同的分布组成的
混合分布。利用已经开发的软件对 3 次实验的模拟
196 作 物 学 报 第 36卷



图 1 3组模拟实验的模拟分布及其理论分布图
Fig. 1 Simulated and theoretical distributions obtained from three sets of simulation experiments
各图中, 上部为群体总分布, 其中柱形图为样本分布, 虚线表示拟合分布, 实线表示理论分布; 下部为群体的成分分布。
In the figures, the upper set of curves are the distributions of the population where histogram denotes sample distributions, dotted line denotes
fitted distributions and solid line denotes theoretical distributions; the lower set of curves are the component distributions of the population.

数据进行分析, 根据 AIC 值和适合性检验的结果 3
次实验都以 I-1模型为最优最适遗传模型, 即 4对主
基因等加性上位性加多基因加性上位性遗传模型。
利用估算出的成分分布平均值、成分分布比例和成
分分布方差做了拟合分布(图 1), 结果表明, 参数估计
结果和理论分布基本吻合, 且随着模拟实验次数增
加吻合程度逐渐提高。
根据表 3 和图 1 的结果可知, 随着模拟实验次
数增加, 遗传参数的估计值越接近设定值, 群体模
拟分布与理论分布接近重合。模拟结果一阶遗传参
数估计值的准确度较高, 二阶遗传参数估计值的准
确度较低, 当模拟实验次数达到 100 次时, 一阶遗传
参数估计值的准确度至少在 93%以上, 其中部分参
数的准确度在 99%以上。各组实验 t 测验的结果表
明一阶遗传参数的估计值与设定值之间均无显著差
异, 只有当模拟次数 100时误差方差估计值显著偏离
设定值。其实际离差并不比其他两组实验大, 因为
样本大 , 标准误小 , 增大了测验的灵敏度 , 还可能
与极大似然法对遗传方差的有偏估计有关。
3 遗传模型的应用实例
本例的实验数据是由国家大豆改良中心提供的
大豆 RIL群体的棕榈酸含量。试验材料为科丰 1号×
南农 1138-2 衍生的 184 个重组自交家系 (NJRIKY)
及其亲本。于 2004年在国家大豆改良中心江浦试验
站进行试验, 采用随机区组设计, 设 3重复。研究的
性状为 NJRIKY 群体及其亲本的棕榈酸含量的遗传
规律。
将 3 个区组的棕榈酸含量取平均值后用主基因
加多基因混合遗传模型分析方法进行分析。选择适
合棕榈酸遗传规律的最佳遗传模型, 计算模型中各
个遗传参数的大小。计算得到全部遗传模型的 AIC
值和似然函数值(表 4), 通过适合性检验和似然比检
验结合图 2 的拟合效果, 选择 I-1 为最佳遗传模型,
即棕榈酸的遗传受 4对加性-上位性主基因和加性-上
位性多基因遗传模型控制。模型 I-1中各个遗传参数
的估计结果列于表 5。由表 5可知, 棕榈酸含量的 4
对主基因的加性遗传效应均为负效应, 而各个主基
因位点之间的上位性效应均为正效应。控制棕榈酸
含量的多基因加性效应比主基因的上位性效应大 ,
多基因的上位性效应为负。控制棕榈酸含量的主基
因遗传率为 65.38%, 多基因遗传率为 34.62%, 由此
可知棕榈酸含量的遗传主要受主基因效应控制, 但
微效多基因效应不可忽略。
4 讨论
育种实践和 QTL定位的结果表明, 很多数量性
状的遗传受到 4 对甚至更多的主基因控制。章元明
等[3]构建的遗传模型只包含 3 对主基因, 不能满足育
种研究的需要。本文分析的大豆 NJRIKY 群体棕榈
酸含量的遗传规律就是这样一个例子。郑永战等[11]利
用未拓展之前的主基因加多基因混合遗传模型分析
NJRIKY 群体棕榈酸含量的遗传规律, 发现棕榈酸
遗传受 3 对主基因加多基因遗传模型控制, 其中两
对主基因为等加性。本研究通过新建立的 4 对主基
因加多基因混合遗传模型对同一群体数据分析发现
大豆棕榈酸的遗传受 4对加性-上位性主基因和加性
-上位性多基因遗传模型控制, 说明构建 4 对主基因
及 4对主基因加多基因遗传模型的必要性。
从文献报道, 主基因加多基因混合遗传模型分


表 3 模拟数据的遗传参数估计
Table 3 Estimates of genetic parameters of simulation data
5次模拟
5 times simulation
10次模拟
10 times simulation
100次模拟
100 times simulation 遗传参数
Genetic value
设定值
Set value 平均值
Mean
准确度
Accuracy
最小值
Min.
最大值
Max.
P值
P-value
平均值
Mean
准确度
Accuracy
最小值
Min.
最大值
Max.
P值
P-value
平均值
Mean
准确度
Accuracy
最小值
Min.
最大值
Max.
P值
P-value
m 10.0 10.77 92.30 9.08 11.83 0.17 10.53 94.70 8.54 11.41 0.09 9.95 99.50 7.85 11.92 0.50
da 5.0 5.38 92.40 4.99 6.04 0.12 5.21 95.80 4.42 5.89 0.22 5.10 98.00 3.00 6.87 0.23
db 3.0 2.75 91.67 2.36 3.41 0.26 2.82 94.00 2.03 3.50 0.29 3.07 97.67 0.97 4.84 0.40
dc 2.5 2.58 96.80 2.19 3.24 0.70 2.49 99.60 1.70 3.17 0.95 2.59 96.40 0.49 4.36 0.28
dd 1.5 1.36 90.67 0.97 2.02 0.50 1.34 89.33 0.55 2.02 0.35 1.58 94.67 –0.52 3.35 0.34
iab –1.0 –1.04 96.00 –1.43 –0.38 0.84 –1.02 98.00 –1.81 –0.34 0.91 –0.93 93.00 –3.03 0.84 0.40
iac –2.0 –1.99 99.50 –2.38 –1.33 0.97 –2.15 92.50 –2.94 –1.47 0.38 –1.94 97.00 –4.04 –0.17 0.48
iad 1.4 1.24 88.57 0.85 1.90 0.45 1.41 99.29 0.62 2.09 0.95 1.48 94.29 –0.62 3.25 0.34
ibc 4.0 4.31 92.25 3.92 4.97 0.18 3.72 93.00 2.79 4.26 0.06 4.04 99.00 1.94 5.81 0.65
ibd 0.5 0.35 70.00 –0.04 1.01 0.48 0.60 80.00 –0.31 1.16 0.91 0.48 96.00 –1.50 2.37 0.23
icd –3.5 –3.45 98.57 –3.84 –2.79 0.81 –3.54 98.86 –4.33 –2.86 0.81 –3.50 100.00 –5.60 –1.73 0.96
[d] 2.2 1.76 80.00 1.37 2.42 0.08 2.36 92.73 1.57 3.04 0.34 2.20 100.00 0.10 3.97 0.96
[i] 1.8 2.06 85.56 1.67 2.72 0.25 1.59 88.33 0.61 2.08 0.14 1.92 93.33 –0.18 3.69 0.14
2σ 5.0 6.41 71.80 4.37 7.23 0.16 5.73 85.40 4.64 7.02 0.06 5.39 92.20 3.63 7.58 0.03
准确度表示均值与设定值的偏离程度; P值表示估计值与设定值相等的概率。
Accuracy is the deviation of the estimate from the theoretical value; P is the probability of no difference between the estimate and theoretical values.

198 作 物 学 报 第 36卷



图 2 科丰 1号×南农 1138-2 RIL群体的棕榈酸含量的次数分布
及拟合分布
Fig. 2 Frequency distribution and fitted distribution of
palmitic acid content in NJRIKY derived from a cross Kefeng 1
× Nannong 1138-2

析方法的分析结果与 QTL 定位的结果有相对一致
性。王春娥等[12]利用主基因加多基因遗传模型分析
发现, 大豆干豆腐得率的遗传符合两对具有累加作
用的连锁主基因加多基因混合遗传模型。通过 CIM
法的 QTL 定位结果显示, 在大豆遗传图谱的 C2 连
锁群上 STAS815T~A676I 标记区间存在与干豆腐得
率相关的两个紧密连锁的 QTL。刘莹等[13]在分析大
豆耐旱性相关的根系性状时发现, 主基因加多基因
混合遗传模型方法和QTL定位方法均能检测到相应
的性状主要受效应较大的一个数量性状位点控制。
王芳等[14]利用主基因加多基因混合遗传模型分析发
现, 大豆在全淹情况下苗期存活率的遗传受 3对等加
性主基因遗传模型控制, 利用 CIM 和 MIM 方法同
时检测到 3个QTL, 分别位于大豆遗传图谱A1、D1a
和 G连锁群上。以上研究结果说明主基因加多基因
混合遗传模型方法和QTL定位结果一定程度上可以
相互验证, 二者的分析结果具有相对一致性。至于
本研究所扩展的 4 对主基因加多基因遗传模型分离
分析与 QTL定位结果间有无相对一致性, 还有待后
续的研究。
本研究的 4 对主基因加多基因遗传模型中暂只
考虑了主基因间无连锁的情况, 在此基础上有必要
进一步建立主基因间有连锁的遗传模型。鉴于受成

表 4 棕榈酸含量在不同遗传模型的 AIC值和极大似然值
Table 4 AIC and maximum likelihood values of palmitic acid content under various mixed genetic models
模型
Model
极大似然值
ML
AIC值
AIC
模型
Model
极大似然值
ML
AIC值
AIC
模型
Model
极大似然值
ML
AIC值
AIC
A-0 –1209.46 2438.92 D-0 –791.18 1594.37 F-3 –782.49 1584.98
A-1 — — D-1 –791.18 1594.37 F-4 –768.87 1562.73
B-1-1 –1980.82 4011.64 E-1-1 –782.53 1635.06 G-1 –736.96 1568.92
B-1-2 –827.53 1705.06 E-1-2 –782.51 1625.02 G-2 –737.15 1504.30
B-1-3 –3980.76 8001.53 E-1-3 –783.25 1616.50 G-3 –782.63 1595.25
B-1-4 –2501.38 5042.77 E-1-4 –782.65 1615.30 G-4 –772.49 1579.98
B-1-5 –4544.86 9129.71 E-1-5 –782.41 1629.81 H-1 –686.57 1313.14
B-1-6 –783.25 1606.50 E-1-6 –782.41 1624.81 H-2 –657.11 1464.21
B-1-7 –790.92 1606.84 E-1-7 –792.28 1634.56 H-3 –781.84 1483.69
B-1-8 –790.92 1611.84 E-1-8 –790.92 1631.84 H-4 –726.44 1382.88
B-1-9 –790.92 1621.84 E-1-9 –790.92 1631.84 H-5 –739.34 1418.68
B-2-1 –598.19 1256.38 E-2-1 –746.35 1572.69 I-1 –653.06 1186.12
B-2-2 –790.33 1630.66 E-2-2 –2215.03 4500.05 I-2 –653.32 1246.65
B-2-3 –785.13 1610.26 E-2-3 –784.20 1628.40 I-3 –649.20 1258.40
B-2-4 –756.26 1552.53 E-2-4 –2754.61 5579.22 I-4 –710.14 1380.28
B-2-5 –786.67 1623.34 E-2-5 –786.67 1643.34 I-5 –769.78 1679.56
B-2-6 –782.38 1614.75 E-2-6 –782.35 1634.70 I-6 –778.33 1466.66
B-2-7 –794.42 1628.83 E-2-7 –790.06 1650.13 I-7 –737.24 1414.48
B-2-8 –792.33 1624.67 E-2-8 –791.18 1642.37 I-8 –776.60 1503.21
B-2-9 –791.18 1622.37 E-2-9 –791.18 1642.37 I-9 –740.02 1420.04
C-0 –791.18 1552.00 F-1 –737.43 1564.87 I-10 –768.15 1466.30
C-1 –791.18 1541.95 F-2 –731.66 1493.32
ML: maximum likelihood estimate; AIC: Akaike’s Information Criterion.
第 2期 王金社等: 重组自交家系群体 4对主基因加多基因混合遗传模型分离分析方法的建立 199


表 5 棕榈酸含量的遗传参数估计值
Table 5 Estimates of genetic parameters of palmitic acid
content
一阶参数
First order
parameters
估计值
Estimate
二阶参数
Second order
parameters
估计值
Estimate
m 12.14 2pσ 0.52
ad –0.48
2
mgσ 0.34
bd –0.26
2
pgσ 0.18
cd –0.14
2
eσ 0.02
dd –0.05
2
mgh (%) 65.38
abi 0.05
2
pgh (%) 34.62
aci 0.05
adi 0.13
bci 0.02
bdi 0.07
cdi 0.03
[ ]d 0.24
[ ]i –0.06

分分布数和待估参数过多的限制, 需要找出更好的
参数估计的方法以确保参数估计的准确性。
5 结论
在前人研究的基础上, 将重组自交系(RIL)群体
主基因+多基因混合遗传模型拓展到 4对主基因, 建
立了相应的分离分析方法。新构建的遗传模型共包
括 4 对主基因和 4 对主基因+多基因两类共 15 个遗
传模型, 通过极大似然法和 IECM 算法估算各种模
型的分布参数, 由 AIC 值和一组适合性测验选取最
佳遗传模型, 再由最小二乘法估计最佳模型的遗传
参数。通过模拟实验验证了方法的正确性, 并以大
豆重组自交家系群体及其亲本棕榈酸含量数据说明
了该方法的应用效果。
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200 作 物 学 报 第 36卷

附录
1 遗传模型中主基因和多基因效应分解的系数矩阵
表 A 遗传模型中主基因和多基因效应分解的系数矩阵
Table A Resolved coefficient matrix of major genes and polygene under mixed inheritance models
ci分解系数加费 Coefficient matrix of ci pi系数 Coefficient matrix of pi

da db dc dd d1 d2 d iab iac iad ibc ibd icd [d] [i]
H-1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 1 1 1 0 0
H-2 1 1 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
H-3 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0
H-4 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0
H-5 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0
I-1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 1 1 1 1 1
I-2 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 1 1 1 1 0
I-3 1 1 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1
I-4 1 1 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0
I-5 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 1
I-6 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0
I-7 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 1 1
I-8 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0
I-9 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 1 1
I-10 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0

2 遗传模型的似然函数和遗传模型中参数的估算方法
遗传模型的样本似然函数如下：
( ) ( ) ( ) 31 22 2 21 1 2 2 3 3 3
11 1 1
, , , , ( , , )
nn n k
i i ij i j j
ji i i
L f x f x f xμ σ μ σ ω μ σ
== = =
= ∑∏ ∏ ∏Y θ
L(Y|θ)表示待估参数向量为θ, RIL表型值为 Y的似然函数。其中, n1为亲本 P1的观测值的个数, n2为亲本 P2
的观测值的个数, n3为 RIL群体的家系个数, k表示不同遗传模型中设定的 RIL群体的成分分布数, x1i为亲本
P1的第 i个观测值, x2i为亲本 P2的第 i个观测值, x3i为 RIL群体的第 i个家系的观测值的平均值, μ1和μ2分别
为亲本 P1和亲本 P2的分布均值, σ2为环境方差, μ3j为 RIL群体的第 j个成分分布的均值, 23 jσ 为第 j个成分
分布的分布方差, ( )21 1, ,if x μ σ 表示均值为μ1, 方差为σ2的正态分布密度函数。 ( )22 2, ,if x μ σ 表示均值为μ2,
方差为σ2 的正态分布密度函数。 23 3 3( , , )i j jf x μ σ 表示均值为μ3j, 方差为 23 jσ 的正态分布密度函数。对于 RIL
群体可以假定各成分分布方差相等( 2 23 3jσ σ= ), 当多基因不存在时 2 23σ σ= , 当多基因存在时 2 2 23 pgσ σ σ= + ,
其中 2pgσ 代表多基因遗传方差。分布参数与遗传参数间的关系因遗传模型不同而不同。
采用最小二乘法对不同遗传模型中的遗传参数进行估计, 具体的计算公式如下：
( ) 1G = XX Xμ−
G 表示待估计的遗传参数构成的列向量, 不同遗传模型 G 包含的遗传参数不同。X 表示成分分布均值与遗
传参数的系数矩阵, X的大小随着遗传模型的不同而不同。μ表示由成分分布均值构成的列向量, μ的大小随
着遗传模型的成分分布数的多少而变化。符号“ ”表示矩阵转置, 符号“ 1− ”表示矩阵求逆。
第 2期 王金社等: 重组自交家系群体 4对主基因加多基因混合遗传模型分离分析方法的建立 201


3 样本适合性检验统计量
设 F(x)为概率分布函数, X1, X2,…, Xn为样本观测值, 则 F(Xi)是[0,1]上的均匀分布, 利用以下 3个自由度
为 1的χ2统计量, 可以检验 F(Xi)是否是[0,1]上的均匀分布：
2 2 2
1 1
1
12[ ( ) / 2] / ~
n
i df
i
U F X n n χ =
=
= −∑
2 2 2 2
2 1
1
(45 / 4)[ ( ) / 3] / ~
n
i df
i
U F X n n χ =
=
= −∑
2 2 2 2
3 1
1
180[ ( ( ) 0.5) /12] / ~
n
i df
i
U F X n n χ =
=
= − −∑
Smirnov检验的统计量为：
2 * 2 2
0 0 ( )
1
1 0.5[ ( ) ( )] ( ) [ ( ) ]
12
n
n n r
r
rW n F X F X dF X F X
n n
∞
−∞ =
−= − = + −∑∫
其中 *( )nF X 为经验分布函数, ( ) ( 1, 2, , )rX r n= 为顺序统计量, 0 ( )F X 为期望分布。
Kolmogorov检验的统计量为：
*
0sup ( ) ( )n nD F x F x= −
其中 *( )nF X , F0(X)同 Smirnov检验。