全 文 ：植物学通报Chinese Bulletin of Botany 2007, 24 (4): 553-560, www.chinbullbotany.com
收稿日期: 2006-12-08; 接受日期: 2007-04-13
* 通讯作者。E-mail: baoshizhang@126.com
.专题介绍.
植物数量性状基因的定位与克隆
张磊, 张宝石 *
沈阳农业大学农学院, 沈阳 110161
摘要 作物的许多重要农艺性状属于数量性状, 鉴定和发掘控制数量性状的基因及其优异的等位变异, 并使之快速应用于育
种实践是新时期作物科学家和育种学家所面临的重大课题。本文从QTL作图、QTL的精细定位与图位克隆、QTL近等基因系
和染色体片断代换系的建立以及基于LD的关联分析等方面对植物数量性状的研究进展进行了讨论, 提出了以植物基因组学技
术为平台, 将QTL作图与关联分析方法相结合, 是进行数量性状遗传机理研究同时服务于作物育种实践的有效途径。
关键词 关联分析, 基因发掘, QTL克隆, QTL作图, 数量性状
张磊, 张宝石 (2007). 植物数量性状基因的定位与克隆. 植物学通报 24, 553-560.
作物的许多重要农艺性状如产量、品质和抗性等
都是数量性状, 由多个基因控制, 表现为连续变异, 且易
受环境影响, 相对于由单基因控制的质量性状而言, 其遗
传基础更为复杂。经典的数量遗传学理论把控制数量
性状的基因作为一个整体来研究, 认为数量性状是由许
多作用相等的微效基因共同影响, 通过建立遗传模型和
估算遗传方差、遗传力和选择响应等统计参数来描述
和预测数量性状的遗传规律。许多经典的数量遗传学
模型已经在育种实践中发挥了重要作用。然而, 在“微
效多基因”理论中, 影响数量性状的具体基因永远不会
被发现, 数量性状变异的分子生物学机理更不会被阐明
(Mauricio, 2001)。随着生物技术的发展和分析方法的
改进, 尤其是分子标记技术的出现, 人们对于数量性状的
认识从“多基因”发展到了数量性状基因座
(quantitative trait loci, QTL)分析, 从而对数量性状遗传
机理的认识上升到了分子水平。
1 QTLs的初级定位
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基
因座 (quantitative trait loci, QTL)。利用分子标记进
行遗传连锁分析, 可以检测出QTL, 并估算其效应大小,
即QTL定位(QTL mapping)。自 1998年 Paterson第
一次应用RFLP连锁图谱在番茄中定位QTL以来, QTL
定位研究已经在水稻、玉米、小麦、大豆、大麦、
番茄和马铃薯等许多重要作物中展开, 并且进展迅速。
QTL分析的一般程序包括: (1)选择在目标性状上差异明
显的亲本进行杂交, 建立分离群体; (2)检测分离群体中个
体或株系的标记基因型和表型性状值; (3)通过统计分析
找出与表型值相关的等位变异的标记位点。目前使用
的分离群体主要包括 F2、BC、DH和 RILs等。使用
这类群体定位的QTL范围一般在10-30 cM之间, 并且
QTL位置的置信区间一般都在 10 cM以上(阮成江等,
2003), 这一精度还不足以将数量性状确切分解成一个个
孟德尔因子, 因此称为 QTL的初级定位(primary or
coarse QTL mapping)。
2 QTLs的精细定位与图位克隆
发现并分离隐藏在QTL中的优异等位基因, 使之应用
于作物品种改良和种质资源研究, 是进行QTL分析的
最终目的。植物基因组学原理和方法的建立为人们
克隆 QTL提供了有力手段。到目前为止, 已经有 18
个植物的QTL被成功克隆(表1), 其中大部分采用了图
554 植物学通报 24(4) 2007
位克隆法。
图位克隆的主要程序包括: (1)使用初级分离群体对
目标性状进行初级定位; (2)在初级定位的基础上, 通过构
建次级分离群体对目标性状进行精细定位; (3)用与目的
基因紧密连锁的分子标记筛选DNA文库, 用染色体步移
或染色体着陆的方法构建目的基因区域的物理图谱, 鉴
定出该座位上的候选基因; (4)通过表达分析和互补测验
等对候选基因进行功能验证。
2.1 QTL近等基因系(QTL-NILs)和单片断代换
系重叠群(SSSLs)的应用
2.1.1 QTL-NILs及其应用
在图位克隆策略中, 精细定位目的基因是最艰苦和耗时
最大的限速步骤, QTL近等基因系(QTL-NIL)是进行QTL
精细定位的关键基础材料。理想的QTL-NIL应该是, 除
了目标QTL所在的染色体区段完整地来自供体亲本之
外, 基因组的其余部分全都与受体亲本相同。这样, 在
与受体亲本杂交产生的分离群体中, 目标QTL成为遗传
变异的主要来源, 同时, 目标QTL不同基因型(包括+/+,
+/-, -/-)的表型值在统计上可以明确分组。在这种情
况下, QTL可以被看作简单的孟德尔因子, 使用与其相邻
的分子标记进行定位可以达到亚厘摩水平。目前, 在植
物中克隆出的QTL多数是使用QTL-NIL进行了精细定
位。例如Alpert 等(1996)和Frary 等(2000)在野生番茄
与栽培番茄的回交后代中选出了控制果实重量的近等基
因系, 通过基因型检测, 确定了控制果实重量的一个主效
QTL位点, 该位点能减少果实重量的30%; 利用近等基
因系, 他们对该位点进行了精细作图, 最后通过图位克隆
法成功克隆了该QTL。目标QTL-NIL可以通过以下几
种途径获得: (1)在初级定位的基础上, 通过分子标记辅助
回交, 将供体亲本的目标QTL导入到受体亲本中; (2)直
接从单片断代换系重叠群中(single segment substitu-
tion lines, SSSLs)鉴定出含有目标QTL位点的QTL-
NIL; (3)通过高代回交QTL分析策略(advanced back-
cross QTL analysis, ABQA)培育QTL-NIL(Tanksley
and Nelson, 1996)。
2.1.2 SSSLs及其应用
单片断代换系重叠群是由一系列覆盖全基因组的且相互
重叠的单片断代换系组成, 也就是在受体亲本中建立供
表 1 植物中已克隆的主要QTLs
Table 1 Summary of the main characteristics of the QTLs cloned in plants
植物 QTL 表型 克隆方法 基因 等位基因变异特性 功能验证 参考文献
拟南芥 ED1 开花期 图位克隆 CRY2 功能缺失 遗传转化 El-Din El-Assal 等(2001)
拟南芥 FLW 开花期 图位克隆 FLM 功能缺失 遗传转化 Werner 等(2005)
拟南芥 BRX 根的形态建成 图位克隆 BRX 功能缺失 遗传转化 Mouchel 等(2004)
拟南芥 GS-elong 葡糖结构 图位克隆 MAM 功能缺失 无 Kroymann 等(2003)
水稻 SKC1 耐盐性 图位克隆 SKC1 功能缺失 遗传转化 Ren 等(2005)
水稻 Hd1 抽穗期 图位克隆 Se1 功能缺失 遗传转化 Yano 等(2000)
水稻 Hd6 抽穗期 图位克隆 CK2 功能缺失 遗传转化 Takahashi 等(2001)
水稻 Hd3a 抽穗期 图位克隆 Hd3a 未知 遗传转化 Kojima 等(2002)
水稻 Ehd1 抽穗期 图位克隆 Ehd1 未知 遗传转化 Doi 等(2004)
水稻 GS3 籽粒产量 图位克隆 GS3 功能缺失 无 Fan等(2006)
水稻 GW2 籽粒产量 图位克隆 RING 功能缺失 遗传转化 Song等(2007)
水稻 Gn1a 籽粒产量 图位克隆 OsCKX2 功能缺失 遗传转化 Ashikari 等(2005)
玉米 tb1 株型 转座子标签 tb1 表达水平 互补测验 Doebley 等(1997)
玉米 Dwarf8 开花期 候选基因 Dwarf8 未知 关联分析 Thornsberry 等(2001)
番茄 Brix9-2-5 含糖量 图位克隆 Lin5 蛋白功能改变 互补测验 Fridman 等(2000)
番茄 Ovate 果重 图位克隆 Ovate 表达水平 遗传转化 Liu 等(2002)
番茄 fw2.2 果形 图位克隆 ORFX 功能缺失 遗传转化 Cong 等(2002)
番茄 fw2.2 果形 图位克隆 ORFX 功能缺失 遗传转化 Cong 等(2002)
小麦 Gpc-B1 蛋白、锌、铁含量 图位克隆 Ovate 表达水平 遗传转化 Uauy等(2006)
555张磊等: 植物数量性状基因的定位与克隆
体亲本的“基因文库”(introgression libraries, ILs)。
目前在水稻、大豆、番茄、大麦和十字花科植物中都
已经建立起了代换系重叠群(Fulton et al . , 1997;
Monforte and Tanksley, 2000; Concibido et al., 2003;
Matus et al., 2003; 郝伟等, 2006)。单片断代换系重
叠群在QTL鉴定、克隆及功能研究等方面具有重要的
应用价值。
代换系重叠群是由覆盖全基因组的且相互重叠的单
片断代换系构成, 每个株系又都是遗传上稳定的纯合株
系, 所以可以通过多年多点鉴定, 实现对目标性状的全基
因组QTL定位, 从而全面了解重要农艺性状的遗传基
础。Eshed 和 Zamir(1995)使用番茄代换系重叠群检
测到 18个控制番茄果重的QTL和 23个固形物含量的
QTL, 分别比采用BC1分离群体检测到的QTL数多3倍
和 4 倍。
每个单片断代换系之间具有同质的遗传背景, 只在
供体导入片断上存在差异, 从而去除了来自供体亲本遗
传背景中的上位性作用, 提高了QTL定位的准确性和稳
定性。Alpert和 Tanksley(2000)在常规分离群体中发
现fw2.2对番茄果重的变异为5%-30%, 而在QTL-NILs
分离产生的 F2群体中则为 47%。
除了使用由QTL-NIL构建的次级分离群体进行精细
定位外, 也可以直接通过重叠作图( s u b s t i t u t i o n
mapping)的方法实现QTL的精细定位。Paterson 等
(1990)利用回交群体将番茄几个重要性状的QTL定位在
大约20 cM的区段内后, 选择性地构建了QTL-NIL, 然
后用替换作图法将控制番茄固形物含量和果重等性状
的QTL进一步定位在小于3 cM的区段内, 并认为控制
这两个性状的 Q T L 是紧密连锁而不是一因多效。
Eshed 和 Zamir(1995)利用替换作图法将原先在回交
分离群体中定位的1个番茄果重QTL分解为3个紧密连
锁的 QTL成分。
染色体单片段代换系重叠群是研究上位性实质的有
效手段(Tanksley, 1993)。例如, Lin 等(2000)选育了含
Hdl、Hd2和Hd3三个抽穗期QTL的QTL-NIL以及同
时含有2个或3个QTL的替换系, 并分析了QTL之间的
互作, 他们认为Hd3本身并不影响光周期敏感性, 但它
能增强 Hdl和 Hd2的表达。
3 基于LD的关联分析在植物数量性状基
因定位与克隆中的应用
使用图位克隆策略虽已成功克隆出一些重要的植物数量
性状基因, 但仍需要投入大量的人力、物力与时间。在
图位克隆过程中, 对目的基因进行精细定位、构建高质
量的基因组文库以及从遗传图谱向物理图谱的转换都是
主要的限制性因素。为了弥补图位克隆的不足, 基于
LD的关联分析(LD-based association analysis)正越来
越多地应用于植物数量性状的遗传研究, 并显示出了广
阔的应用前景(郝岗平等, 2004)。相对基于连锁分析的
作图方法而言, 其优越性体现在: (1)分析材料来自现有的
自然交配群体, 不必花费大量时间和精力构建分离群体;
(2)在植物漫长的进化过程中发生了多次减数分裂, 在所
选群体中可能积累有大量的遗传重组, 所以更容易实现
精细作图的目标。比如在玉米中, 虽已成功绘制出玉米
重组自交系QTLs, 范围缩小到10-30 cM, 但若利用LD
作图, 将使图谱的分辨率提高500倍(Remington et al.,
2001); (3)因为群体的遗传基础广泛, 可以针对1个位点
同时研究多个等位变异。
关联研究的成效在很大程度上取决于群体中连锁不
平衡的水平, 因此试验群体的LD结构和规律将决定采用
哪种关联分析方法。当 LD衰退速率很低时, 每一个标
记的检测范围很大, 所以只需一定数量的标记就可以完
成基因组扫描, 此时可以进行QTL的初步定位; 当LD衰
退速率很高时, 每一个标记的检测范围很小, 此时宜在初
步定位的基础上对目标QTL位点增加标记进行精细定
位, 或选出一定数量的候选基因与目标性状进行LD分析
(Pritchard et al., 2000a, 2000b)。
3.1 基于候选基因的LD分析
在分离群体中, 与某一QTL共分离的基因称为位置候选
基因(positional candidate genes); 如果某一基因的生
化功能推测可能与目标性状的生理特性相关, 则被称为
功能候选基因(functional candidate gene)。使用LD方
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法检测候选基因的不同等位变异与性状间的相关显著性,
可以进一步揭示该基因是否控制目标性状。
Thornsberry 等(2001)利用候选基因法发现了玉米开花
期相关基因Dwarf8; 对92份玉米自交系中Dwarf8的序
列多态性与开花期和株高进行关联分析表明, Dwarf8共
有9处序列多态性, 其中包括在启动子区的MITE插入,
及靠近类似SH2结构域的2个氨基酸的缺失都与开花期
相关。通过研究基因 Dwarf8的多样性发现, 过去人们
图 1 作物重要数量性状基因的发掘与应用流程图
Figure 1 Working chart for discovering and utilizing the valuable quantitative trait genes
557张磊等: 植物数量性状基因的定位与克隆
曾经对基因Dwarf8进行过提早开花的人工选择, 2个氨
基酸的缺失可使开花期提前 7-1 1 天。t b 1 是距离
Dwarf8仅为1 cM的一个与株型有关的基因, 研究发现
该基因位点与开花期的 LD衰退迅速无关, 从而证明了
tb1与开花期无关。Whitt 等(2002)通过关联分析证实
了su1位点中一个核苷酸的差异是造成玉米籽粒含糖量
不同的主要原因。
3.2 基于基因组扫描的LD分析
基于基因组扫描(genome scans)的LD分析是利用均匀
分散在基因组的分子标记同时检测多个位点与目标性状
的关联程度。当群体的 LD衰减速率较低时, 使用有限
的标记即可实现QTL的初步定位。Kraakman 等(2004)
使用236个AFLP标记对大麦的产量及其构成因素进行
了关联作图, 发现使用LD方法定位的许多QTL与以前
的报道一致。在黑麦草中, Skot 等(2004)从 589个
AFLP标记中发现其中 26个与抽穗期显著相关, 5 个
AFLP标记与抽穗期QTL紧密连锁。
在进行关联分析时, 以下几点值得注意: (1)应谨慎选
择分析群体。由于所选群体的LD结构将直接决定关联
分析的精度, 所以LD分析群体应包含丰富的表型变异和
广泛的遗传组成。目前在水稻、小麦和玉米等主要作
物中建立的核心种质就是比较理想的LD分析群体; (2)群
体结构不容忽视。研究表明, 群体结构影响是造成 LD
分析结果假阳性的主要因素之一, 因此, LD分析前应使
用一定数量的相互独立的分子标记评估群体结构, 将其
数量化, 从分析结果中去除群体结构的影响(Pritchard
and Rosenberg, 1999); (3)应精确鉴定目标性状。对于
作物产量、抗逆性和抗虫性等易受环境影响的数量性
状应通过设置重复、科学取样、采取合理的实验设
计、多年份和多地点鉴定等手段尽量减少实验误差; (4)
要综合考虑候选基因。可以结合基因的表达模式、突
变体分析、生化分析、比较基因组学和在分离群体中
已经定位的QTL等结果综合考虑来确定候选基因, 以降
低实验风险; (5)须多方验证所得结果。由 LD分析得到
的与某一数量性状相关的基因仍需通过遗传互补、培
育近等基因系、相关的生理生化实验结果以及在不同
的分析群体中加以确证。
4 结语——问题与展望
植物的数量性状是一系列生长和发育过程的最终结果,
这一过程可能由许多基因共同参与, 性状与基因之间形
成了复杂的网络系统。基于上述认识, 目前许多问题有
待深入研究, 主要包括: 对数量性状的上位性机理知之甚
少; 对于微效QTL的克隆目前还无能为力; 基因沉默、
DNA甲基化、RNA干涉和异染色质区均参与数量性状
的调控(Volpe et al., 2002; Zilberman et al., 2003);
此外, 一些基因的非编码区, 诸如启动子区和内含子区
通常比编码区呈现出更为丰富的序列多态性, 目前对这
些区域的基因表达模式和表达水平的调控作用机制仍
缺乏了解(Cowles et al., 2002; Oleksiak et al.,
2002)。
从育种角度考虑, 作物在长期的进化过程中, 除自然
选择外, 还经历了2次明显的人工选择: 即从野生种到农
家种的驯化过程(domestication)和从农家种到现代育种
的改良过程(crop improvement)(Yamasaki et al.,
2005)。 对于许多控制重要农艺性状的基因而言, 经历了
两次瓶颈效应之后, 只有少数优异的等位变异被保留下
来, 而大量等位变异可能丢掉, 结果造成育种的遗传基础
狭窄, 出现了育种中的“平台效应”; 因此, 如何从丰
富的种质资源中鉴定发掘高产、抗病和抗逆等重要农
艺性状基因及其优异的等位变异, 并使之快速应用于作
物育种实践, 是新时期作物科学家和育种学家面临的严
峻挑战(贾继增和黎裕, 2004)。相信随着植物基因组学
技术平台的不断完善, 包括QTL-NILs、SSSLs和作物
核心种质等在内的重要遗传基础材料的创建, 基因功能
检测和验证手段的不断改进, 分子生物学和生物信息学
的飞速发展以及新的数量遗传学模型的开发和相应统计
检验方法的改进, 人们对植物数量性状作用机理的认识
将会不断加深, 通过遗传工程手段调控数量性状基因, 进
行作物育种改良将指日可待。通过以上分析, 我们将以
植物基因组学为基础, 定位、发掘重要数量性状基因的
流程归纳如图 1。
558 植物学通报 24(4) 2007
参 考 文 献
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560 植物学通报 24(4) 2007
Mapping and Cloning of Quantitative Trait Genes in Plants
Lei Zhang, Baoshi Zhang*
Agronomic Department, Shenyang Agricultural University, Shenyang 110161, China
Abstract Most agriculturally important traits are regulated by genes known as quantitative trait loci (QTL). It is a great
challenge for scientists and breeders to identify key genes or superior alleles underlying these important QTL in crops. This
review summarizes recent progress in the study of QTL mapping and cloning, including QTL primary mapping, QTL fine
mapping and positional cloning, the development of QTL-NILs and SSSLs, and LD-based association analysis. A combination
of linkage mapping and association analysis, supported by the latest developments in genomics platforms, should be an
efficient strategy for QTL mechanism research as well as QTL adoption in plant breeding.
Key words association analysis, gene discovery, QTL cloning, QTL mapping, quantitative trait
Zhang L, Zhang BS (2007). Mapping and cloning of quantitative trait genes in plants. Chin Bull Bot 24, 553-560.
(责任编辑: 孙冬花)
* Author for correspondence. E-mail: baoshizhang@126.com
第 1 3 届欧洲生物技术大会
第 13届欧洲生物技术大会将于 2007年 9月 16日-19日在西班牙召开。此次会议将有众多的欧洲及国际生物学家出
席。本次会议主题围绕国际技术交流、专利及知识产权、生物技术安全性、青春欧洲生物科技网络、国际间合作、国
际生命科学欧洲行为、关于制造高质量蛋白、生物互动、生物进程的细胞工程工作室及进程分析技术等议题展开讨论。
欧洲生物学联合会诚邀中国代表团参会，并承诺减免中国代表团大部分会议费。
联系地址: 中国遗传学会
联系人: 安锡培 王晶
联系方式: Tel: 010-64889611; Fax: 010-64853199; E-mail: xpan@genetics.ac.cn