全 文 ：植物学报 Chinese Bulletin of Botany 2010, 45 (1): 13–22, www.chinbullbotany.com
doi: 10.3969/j.issn.1674-3466.2010.01.002

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收稿日期: 2008-12-18; 接受日期: 2009-03-13
基金项目: 国家自然科学基金(No. 30430030)和国家基础项目研究基金(No.2007CB815704)
* 通讯作者。E-mail: gesong@ibcas.ac.cn
重复基因的进化－－回顾与进展
孙红正1, 2, 葛颂1*
1中国科学院植物研究所系统与进化植物学国家重点实验室, 北京 100093
2中国农业科学院作物研究所, 作物种质资源与生物技术重点实验室, 北京 100081
摘要 基因重复是普遍存在的生物学现象, 是基因组和遗传系统多样化的重要推动力量, 在生物进化过程中发挥着极其重
要的作用。基因重复有何利弊, 基因发生重复后, 2个重复子拷贝的保留在基因功能方面是否存在偏好性, 子拷贝在表达和
进化速率上如何分化, 以及重复基因为什么会被保留下来一直是进化生物学领域研究的热点问题之一。该文对以上重复基
因研究的热点问题进行了介绍, 并对重复基因的进化机制和理论模型及其近年来的一些主要研究进展进行了综述。
关键词 进化, 基因重复, 基因组
孙红正, 葛颂 (2010). 重复基因的进化－－回顾与进展. 植物学报 45, 13–22.
基因重复(gene duplication)是指在同一个基因
组内存在2个或者2个以上拷贝的同源基因序列, 是
非常普遍的生物学现象。在已完成或即将完成全基因
组测序的三大界生物(细菌、古菌和真核生物)基因组
中, 业已发现存在大量的重复基因(Zhang, 2003)。基
因重复一般有以下几种来源方式: 基因组内的不等交
换、反转录插入、大规模的染色体片段重复和全基因
组重复(Zhang, 2003)。在植物界, 基因重复现象更为
普遍, 仅在被子植物中就有大约70%–80%的物种存
在基因重复或多倍化过程, 且发生在不同的进化阶
段 , 许多物种是多次全基因组重复的产物 (图1)
(Masterson, 1994; Bowers et al., 2003)。例如, 针对
模式植物拟南芥(Arabidopsis thaliana (L.) Heynh.)
全基因组数据的分析表明, 该种至少经历了3次全基
因组加倍(Ku et al., 2000; Ermolaeva et al., 2003)。
最近葡萄(Vitis vinifera L.)全基因组测序的完成进一
步表明, 大部分双子叶物种都起源于六倍体祖先物
种, 在随后的进化中, 不同的支系又发生过四倍体化
过程(Jaillon et al., 2007)。在单子叶模式植物水稻
(Oryza sativa L.)的基因组中, 有62%的位点属于重
复位点(Moore and Purugganan, 2005), 目前发现水
稻基因组内发生过2次大的重复事件: 禾本科分化前
(约70 MYA, million years ago)的全基因组重复和发
生在5–8 MYA的涉及第11和12号染色体的部分染色
体片段重复(Paterson et al., 2004; Wang et al.,
2005; Yu et al., 2005)。另外一个重要的禾本科作物
玉米(Zea mays L.)也在约11 MYA发生了一次多倍化
事件(Gaut et al., 2000)。每发生一次全基因组或部分
染色体片段重复, 都有一部分基因消亡, 而另一部分
基因则被保留下来成为重复基因。尽管揭示基因重复
现象的报道日益增多, 但迄今为止针对基因重复的起
源方式和机制以及基因重复后重复拷贝的进化命运
仍缺乏足够的研究。为此, 本文总结了近年来重复基
因研究的一些进展, 对重复基因的生物学意义和进化
命运, 尤其是重复基因分子进化的一些特点及其理论
模型进行介绍, 以期推动国内该领域的研究。
1 基因重复的利和弊
基因重复在生物进化过程中发挥着极其重要的作用,
是基因组和遗传系统分化的重要推动力量(Ohno,
1970)。基因重复发生后, 其中一个拷贝继续发挥其
原来的功能, 而另一个拷贝可以不再受遗传选择的约
束, 随机地积累突变, 为新基因和新功能的出现提供
可能(Hughes, 1994; Wendel, 2000; Zhang, 2003;
高远等, 2008), 从而促进复杂基因表达调控网络和
·特邀综述·
14 植物学报 45(1) 2010




图1 被子植物主要进化谱系中发生的多倍化事件(Adams and
Wendel, 2005b)

Figure 1 Polyploidization events in the main lineages of
angiosperm evolution (Adams and Wendel, 2005b)


相互作用网络的进化, 使各种调控更加精确且特异
(Wagner, 1998; He and Zhang, 2005; 吕山花和孟
征, 2007), 也有可能导致基因出现种属特异性而使
群体之间形成生殖隔离, 加速种间分化(Lynch and
Conery, 2000)。在基因突变和自然选择的作用下, 重
复基因的进化可使生物更好地适应环境变化, 如高粱
(Sorghum vulgare Pers)基因组测序的研究结果发
现, 高粱对干旱的耐受性可能与基因和microRNA的
重复有关(Paterson et al., 2009)。另外, 基因重复对
保持遗传系统的稳定性及缓冲外界环境对遗传系统
的影响也有重要的作用, 即使一个拷贝因突变而失
活, 另外一个拷贝仍然可以执行原功能, 弥补另一个
拷贝失活所造成的伤害(Gu, 2003; Chapman et al.,
2006)。但是, 基因重复并不是完全没有弊端, 基因重
复以后, 重复基因成为基因组的额外负担, 特别是全
基因组复制后, 细胞的遗传结构和有丝分裂变得更加
复杂, 染色体不能正常分配到子代细胞中, 造成不育
或者后代生活力低下(Comai, 2005)。由此可见, 基因
重复对生物个体和物种的影响是一个利与弊共存的
现象, 其利和弊与生物本身的特性及其在进化中的地
位以及与环境的相互作用有关, 对其进行全面揭示有
待于来自更多类群的研究。
2 重复基因保留的偏好性
基因重复以后, 并不是所有的重复拷贝都能被保留下
来, 有很大一部分基因因为积累了有害突变导致功能
丧失而成为假基因, 并在长期的进化过程中消亡。有
研究表明, 一个基因如果在一次基因重复后被保留下
来, 那么它在新一轮基因重复中也很有可能被保留下
来(Adams and Wendel, 2005b), 而有些基因则在几
次独立的全基因组重复事件后又回到原来的单拷贝
状态(Paterson et al., 2006), 说明重复基因的保留与
丢失并不是一个完全随机的过程, 但究竟哪一类重复
基因在重复发生以后比较容易保留下来呢？
Seoighe和Wolfe(1999)在研究酵母基因组中的
重复基因时发现, 按功能分类重复基因在各个类别中
的分布并不随机, 其更倾向存在于细胞周期相关酶和
信号转导相关酶类中, 如蛋白质激酶、磷酸化酶、
GTP酶、GTP酶激活蛋白和鸟嘌呤核苷酸交换因子,
而转录因子类基因则比较少。Kondrashov等(2002)
的研究结果表明, 细菌的重复基因中有很大一部分编
码膜蛋白或者分泌蛋白; 在酵母中, 重复基因以跨膜
蛋白和逆境胁迫相关基因较多, 而在多细胞真核生物
中, 则以受体蛋白和信号转导相关蛋白为主。Blanc
和Wolfe(2004)在拟南芥基因组中发现与信号转导和
转录相关的基因被优先保留下来, 而DNA修复相关
基因则被优先淘汰。Thomas等(2006)也在拟南芥基
因组内发现, 对剂量敏感的基因(包括蛋白质修饰基
因、信号转导基因、编码核糖体蛋白和转录因子的基
因)在重复基因内所占比例较大。Wu等(2008)在水稻
基因组中也发现, 调控表达基因、信号转导基因、糖
代谢相关基因和合成酶类基因被保留下来的频率比
较高。以上研究都认为转录因子类基因是比较容易在
基因重复后保留下来的, 但Barker等(2008)对菊科多
倍化事件的研究表明, 在重复拷贝中, 结构蛋白类基
因较为丰富而调控类基因则相对较少。除了在功能类
别上发现重复基因的保留存在偏好性以外, Jordan等
(2004)对几个真核和原核生物基因组中重复基因的
研究发现, 发生重复的基因, 其进化速率显著低于单
基因的进化速率, 也就是说进化速率越慢的基因越容
易在基因重复中保留下来, 而Davis和Petrov(2004)
对线虫(Caenorhabditis elegans)和酵母基因组中重
复基因的研究也表明, 被保留下来的重复基因在进化
上都是比较保守的, 与不存在重复的单拷贝基因相
孙红正等: 重复基因的进化——回顾与进展 15
比, 这些重复基因的进化速率显著小于单拷贝基因。
另外, Chapman等(2006)通过对水稻和拟南芥基因组
中重复基因和单基因的比较发现, 编码较长和较为复
杂的蛋白质的基因被优先保留下来; 而Aury等(2006)
在原生动物纤毛虫(Paramecium tetraurelia)基因组
中发现表达量高的基因在重复基因中占有较高的比
例。这两种现象被认为与保持遗传系统的稳定和剂量
效应有关(Gu, 2003; Aury et al., 2006; Semon and
Wolfe, 2007)。
3 基因重复后在表达上的分化
基因重复后2个拷贝在表达上的分化被认为是重复基
因功能分化产生新基因的重要一步 (Ohno, 1970;
Ferris and Whitt, 1979; Li et al., 2005), 2个重复拷贝
在功能上的分化可能需要很长一段时间才会出现, 但
是在表达上的分化可以在重复后很短时间内就开始
发生(Wendel, 2000; Gu et al., 2002; Adams and
Wendel, 2005a; Chain et al., 2008)。在拟南芥
(Comai et al., 2000)和棉花(Gossypium spp.) (Ad-
ams et al., 2003)的人工合成同源多倍体中, 1个基因
拷贝的沉默和2个拷贝在不同组织中表达上的偏好性
在多倍体合成后的第1和第2代就开始出现。
那么重复拷贝的沉默和偏好是随机的还是可重
复的呢？Wang等(2004)在拟南芥的4个多倍体人工
合成谱系中发现, 有一些基因在所有的合成系中都表
达, 而有些基因则在1或2个合成系中沉默或者表达
量降低。另外, 同一合成系同一世代的不同姊妹株之
间也存在基因表达上的分化, 这些证据支持随机沉默
模式。但Adams等(2004)比较了3个具有相同母本不
同父本的棉花多倍体人工合成系, 在所研究的3个基
因中, 1个单加氧酶(monoosygenase)基因在3种基因
型中都表现出极为相似的器官特异性表达和基因沉
默模式, 而另外2个在3个合成系中的表现却有差异。
Soltis等(2004)在研究自然多倍体物种Tragopogon
时, 在父母本正交和反交形成的多倍体中发现不同拷
贝在表达上存在差异, 可能是因为父母本效应的影
响, 也可能是父母本的多态性或者随机因素造成的。
所以, 根据目前的研究结果, 重复拷贝在后代中的表
达模式既有随机因素也有固定因素。近来有研究认为,
这种重复拷贝短期内表达模式的快速分化是由DNA
甲基化等表观遗传(epigenetic)因素决定的(Lee and
Chen, 2001; Richards and Elgin, 2002; Liu and
Wendel, 2003; Osborn et al., 2003; Adams and
Wendel, 2005b)。
短期内的表达分化是重复拷贝在基因组内保留
完整、没有突变和消亡的情况下, 在基因组的调控和
修饰下实现的。对于在长期进化过程中保留下来的基
因, 随着进化时间的不断推移, 2个拷贝之间所共享
的调控元件呈逐步减少的趋势(Papp et al., 2003),
而且发生在不同物种之间; 有些重复基因的表达谱不
如单基因的表达谱保守, 重复基因的表达谱变窄且特
异性增加(Huminiecki and Wolfe, 2004)。通过对酵
母、线虫、拟南芥和人类基因组内的重复基因进行研
究发现, 重复基因在表达上的分化程度与发生重复的
时间(dS)之间存在正相关关系, 即重复发生的时间越
久远 , 其在表达上的分化越明显(Gu et al., 2002;
Makova and Li, 2003; Blanc and Wolfe, 2004;
Zhang et al., 2004; Li et al., 2005)。
4 基因重复后进化速率的分化
一般认为, 基因重复后一个拷贝受到的选择限制减
轻, 进化速率会发生改变, 但是从现有的研究结果来
看, 并不是所有重复拷贝都会发生进化速率的改变。
四倍体蛙Xenopus laevis起源于约30 MYA的多倍化
事件, Hughes和Hughes(1993)用哺乳动物、人和小
鼠的同源基因作为外类群比较了四倍体蛙中17对重
复基因的进化速率, 结果发现这些重复基因的进化速
率都没有显著差异。在其它一些已完成全部或部分全
基因组测序的物种中, 用全基因组搜索的方法找出物
种重复基因对, 通过和外类群同源基因的比较, 发现
重复基因对之间进化速率显著不同的基因所占比例
从0%–100%不等(表1)。Gayral等(2007)研究了老鼠
基因组中10对反转录重复基因, 用近缘鼠类物种的
同源基因作为外类群, 比较发现所有10对重复基因
都表现出进化速率的差异, 源拷贝的进化速率没有受
到基因重复的影响, 而反转座拷贝的进化速率则发生
了显著的加速。进化速率的显著不同可能暗示着基因
功能发生了变化, 进化加快的拷贝有可能会出现新的
功能(Chain and Evans, 2006; Semon and Wolfe,
2007), 但是He和Zhang (2005)认为这种进化速率的
不同也可能是由于2个子代拷贝分别继承了祖先功能
不同的结构域, 而不同功能域所受的选择压力不一样
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表1 用相对速率检测(relative rate test)研究重复基因进化速率差异的例子
Table 1 Examples of evolutionary rate differences between duplicates by using relative rate test
物种 基因对 速率差异的基因对 百分比(%) 参考文献
蛙 17 0 0 Hughes and Hughes, 1993
鱼, 哺乳动物 19 4 21 Robinson-Rechavi and Laudet, 2001
斑马鱼 26 13 50 Van de Peer et al., 2001
细菌, 古菌和拟南芥 101 7 7 Kondrashov et al., 2002
人类 250 145 60 Zhang et al., 2003
芽殖酵母 22 6 27 Conant and Wagner, 2003
裂殖酵母 14 3 21 Conant and Wagner, 2003
果蝇 44 13 30 Conant and Wagner, 2003
线虫 164 46 28 Conant and Wagner, 2003
酵母 457 76 17 Kellis et al., 2004
鱼 2 466 610 25 Steinke et al., 2006
老鼠 10 10 100 Gayral et al., 2007


同样会导致产生不同的进化速率。
以上研究都采用重复基因与单拷贝外类群同源
基因相比较的方法 , 用相对速率检验(relative rate
test)来检测2个拷贝之间在进化速率上是否显著不
同。外类群比较方法有2个弊端: 一是所选外类群亲
缘关系的远近影响检测的灵敏度; 二是外类群能检测
到已经发生较大分化的2个重复基因拷贝, 但对于分
化较小或者正在发生的分化可能不太灵敏。通过分析
重复基因在近缘物种内的进化可以更灵敏地反映其
在进化速率上的差异, 而群体遗传学方法则能反映重
复基因短期进化时间内在物种水平上发生的事件, 如
假基因化、正选择和选择压力的松弛等, 所以通过物
种间进化比较和物种内群体遗传学相结合的方法可
以更灵敏地反映重复基因的进化历史, 是未来研究的
方向。
5 基因重复后的命运以及进化模型
基因重复以后, 发生重复的个体有可能在群体中被保
留下来并扩散, 也有可能在群体中消失。假如基因重
复是中性的, 重复基因在二倍体基因组中被固定下来
的概率只有1/2Ne(Ne为有效群体大小)。这样, 很多
基因重复个体在很短的时间内就被丢失, 而那些固定
下来的基因重复个体在群体中的固定也需要很长的
过程, 因为对于一个中性基因来说, 被固定下来平均
需要4Ne个世代(Kimura, 1983)。在生物界各个物种
中, 重复基因的普遍性是无法用随机因素解释的。重
复基因如何被固定下来以及重复基因长期的进化命
运是生物进化研究的热点问题, 形成了各种不同的观
点, 并提出了多个模型来解释重复基因的进化命运
(图2)。
早在1970年Ohno就提出一个假设, 认为基因重
复以后2个基因会有不同的进化命运, 其中一个基因
拷贝保持原来的功能不变, 而另一个拷贝则有2种不
同的命运(Ohno, 1970)。第1种命运是这个拷贝作为
一个冗余拷贝, 不受选择压力约束而发生随机突变,
以至于不能转录或者翻译, 再或者翻译后无功能, 这
样导致在长期进化过程中成为完全无功能的DNA序
列而被丢失或因突变而变得面目全非难以确认。这个
过程被称为假基因化过程(non-functionalization), 一
般在基因重复后的几百万年内发生 (Lynch and
Force, 2000)。第2种命运是重复拷贝在突变过程中产
生有利突变, 赋予这个重复拷贝以新的功能, 使生物
能更好地适应环境 , 即正选择(positive selection),
这个过程称为新基因化过程 (neofunctionalization,
NF), 新基因化的经典例证来自于灵长类动物的EDN
和ECP基因(Zhang et al., 1998)。研究表明, EDN和
ECP基因起源于旧世界猴中的一次基因重复事件 ,
而在新世界猴和类人猿中只有1个EDN拷贝。EDN和
ECP基因都属于RNase A基因家族 , 所不同的是
ECP基因出现了抗菌性的新功能, 而且这种新功能
不依赖于RNase活性, 人类和类人猿的EDN基因则
不具备ECP基因的抗菌活性(Rosenberg and Dyer,
1995)。进化分析表明, ECP基因的新功能是因为基因
重复后编码蛋白发生了大量精氨酸替代, 这些带正电
孙红正等: 重复基因的进化——回顾与进展 17



图2 基因重复后的进化模型

Figure 2 Schematic illustration of gene duplicates evolution models


荷的精氨酸更有利于其结合带负电荷的细菌细胞膜,
并进一步破坏细菌细胞, 从而达到抗菌效果(Zhang
et al., 1998)。
鉴于Ohno提出其经典模型时分子数据和功能上
的证据都很少, 因此他只强调了失去功能/消亡和新
功能化这2种命运。随着分子数据和基因组数据的不
断增多, 虽然也有支持Ohno经典模型的例子, 但是
用经典模型不能解释的数据也逐渐增多。
Hughes(1994)首先从现有的数据中发现了不符合这
种新功能化模型的现象: 四倍体蛙类Xenopus laevis
中, 在全基因组重复发生约30 MY之后, 重复基因仍
受到强烈的负选择, 而不是有一个重复基因拷贝可以
自由突变。根据同一个基因编码具有2个不同功能域
的蛋白质这一现象, 他提出了基因复制后重复拷贝的
另一种命运 : 亚功能化 (subfunctionalization, SF),
即一个基因在基因重复发生之前具有2个功能区域,
发生重复以后2个拷贝分别保留其中一个功能区域,
并且在自然选择的作用下, 2个拷贝都积累一定的非
同义突变, 使它们更适合于特定的功能。这个模型在
古细菌的tRNA内切酶基因中得到了支持(Tocchini-
Valentini et al., 2005)。
Force等(1999)进一步对以前的经典模型提出了
疑问。第1, 在很多研究中, 重复基因被保存下来的比
例通常要比用经典模型所预测的高。例如, 在四倍体
鱼类中, 30%–75%的重复基因在50–100 MY的进化
过程中被保留下来而没有被假基因化或丢失; 玉米中
72%的重复基因被保留了11 MY; 在Xenopus laevis
中几乎所有重复基因都被保留了30 MY。而在经典模
型中, 重复基因被保留下来的原因是出现了新功能
化, 但基因出现新功能化的几率很小, 不可能出现如
此大比例的重复基因被保留。第2, 重复基因一般都
受到负选择(同Hughes)。第3, 在群体中没有发现无
效等位基因, 这种现象与经典模型中认为冗余拷贝可
以随机发生突变这一假说相背离。基于这些原因 ,
Force等(1999)在经典模型的基础上对原来的模型进
行了修订 , 提出 DDC(Duplication-Degeneration-
Complementation)模型, 也称为亚功能化(SF)模型。
Force的模型认为基因重复发生以后, 2个拷贝都会产
18 植物学报 45(1) 2010
生突变, 所不同的是这2个拷贝的突变可发生在2个
重复基因的不同调节区, 从而都被随机的遗传漂变固
定下来, 造成2个重复基因必须互补合作才能完成原
来祖先基因所能完成的功能。这种互补可以是质的互
补, 也可以是量的互补。质的互补是指2个重复基因
不同的调节功能域都有不同的完全功能丧失, 一个拷
贝互补另一个拷贝所丧失的功能。而量的互补是2个
拷贝的调节区域都有部分功能丧失, 导致2个拷贝的
表达水平都有所降低, 只有2个拷贝都表达才能维持
基因重复前的表达水平。Force等(1999)还通过前人
的研究发现了几个支持这种模型的例子, 如斑马鱼中
的eng1、eng1b基因以及玉米的zag1、zmm2基因。
Hughes和Force的模型都认为基因的亚功能化是重
复基因保留的重要机制, 但是Hughes的亚功能化侧
重于蛋白质结构的亚功能化, 而Force的亚功能化则
侧重于表达模式的亚功能化。因为在生物的生长发育
过程中, 起调控作用的基因的功能既包括不同基因编
码蛋白质本身的功能, 又包括基因表达在时间和空间
上的调控功能, 所以Hughes和Force的模型都可以归
入基因的亚功能化模型(He and Zhang, 2005)。
Hughes和Force等提出的亚功能化模型极大地
完善了Ohno的经典模型, 能够很好地解释更多的重
复基因进化现象, 也都找到了支持各自学说的例子,
但是He和Zhang(2005)用酵母和人类基因组数据来
验证NF和SF模型时, 发现单独用NF或SF模型都不
能很好地解释基因组数据, 于是就提出了一个综合模
型SNF (subneofunctionalization)模型。Ohno的NF
模型认为重复基因以获得新功能为最终结局, 而He
和Zhang认为这种模型过于狭隘, 并在他们的SNF模
型里对这种NF进行了扩展, 认为获得新功能的重复
基因可以分为3种类型: 新基因保留了原来基因的全
部功能(NF-I), 新基因完全失去了原基因功能(NF-II)
和只保留了部分原基因功能(NF-III)。SNF模型的另一
个观点是, 基因重复后发生SF是一个相当快速的过
程, 在长期进化过程中这些发生亚功能化的基因有可
能各自进化出新的基因功能(NF)。
除了上述模型外, 还有一些其它模型来解释重复
基因的进化。Rastogi和Liberles(2005)用计算机模拟
进化的方法研究了基因重复后基因的进化, 他们也认
为SF在重复基因的进化过程中发挥了重要作用, 但
是SF只是作为NF的一个中间转换状态, 而不是最终
状态; 模拟结果显示基因重复后2个拷贝的命运会出
现8种情况。Yang等 (2006)在研究杨树 (Populus
trichocarpa)、拟南芥和水稻Dof基因家族的重复后进
化时也发现了基因进化模式的多样化。他们把基因重
复后重复拷贝的命运分为3种: 消亡(D)、保留(R)和新
功能化(N)。每个拷贝有3种命运, 则2个拷贝组合起来
就有6种模式: RR、RD、RN、DD、NN和ND, 他们
用寻找结构域的方法在Dof基因家族内找到了分别支
持这6种模式的基因。Gu等(2003)通过对酵母基因组
内重复基因的逐个删除, 认为大约有1/4的酵母重复
基因丢掉1个拷贝后没有出现表型上的差异, 被删除
基因的功能被另外一个基因拷贝互补, 因此重复基因
的存在可能更利于遗传系统保持稳定, 并由此提出缓
冲模型(buffering model)。这种模型认为重复基因的
存在可能是为了应对潜在的有害突变, 当一个拷贝上
发生有害突变时, 因为另外一个拷贝可以执行同样的
功能, 所以有害突变对生物体的影响不会是致命的
(Gu, 2003; Chapman et al., 2006; Semon and
Wolfe, 2007)。从群体水平上来说, 发生有害突变的
个体保留下来以后, 所产生配子中有害等位基因在群
体中会不断地被其它个体所产生的配子稀释, 有害等
位基因频率逐渐降低以致最后消亡, 从而保证了物种
水平上遗传系统的稳定。在全基因组重复后的短时期
内, 属于同一个调控网络或代谢途径的相互作用蛋白
之间要保持相对剂量而被保留下来, 这种模型被称为
剂量效应模型(stoichiometry effect model), 但这种
模型可能只适用于基因组重复发生的较短时间内, 对
于时间久远的重复来说则并不适用 (Semon and
Wolfe, 2007)。另外, 根据转录因子和信号转导基因
在大规模基因组重复中保留的比例较高这一现象提
出的平衡模型(balancing model)与剂量效应模型有
类似之处, 它们都认为重复基因的存在是基因调控网
络之间相互平衡的结果(Maere et al., 2005; Blomme
et al., 2006; Semon and Wolfe, 2007), 但平衡模型
强调的是调控因子(如抑制因子和激活因子)之间的相
互制约。这种模型也得到了一些研究结果的支持(Li et
al., 2006; Qian and Zhang, 2008)。
上述各个重复基因进化模型都是在针对特定基
因或者特定基因组的研究中所提出的, 生物体内基因
相互作用和进化模式各异, 再加上不同物种与不同环
境互作的特殊性, 因此每一种模型都不可能很好地解
释所有重复基因的进化模式, 而且随着基因组和基因
功能的深入研究, 也有可能会出现现有模型不能解释
孙红正等: 重复基因的进化——回顾与进展 19
的数据。因此, 重复基因的进化模式还会得到进一步
的补充和完善。随着大量生物全基因组测序的完成,
可以在同一物种内和不同物种间2个层面上发现更多
的重复基因。根据分子钟和物种分化时间估算, 这些
重复基因发生的时间可以从近期的重复事件延伸到
比较古老的重复事件, 从而更有利于我们揭示重复基
因在短期、中期以及较长进化时间内的进化动态和规
律, 而通过microarray表达分析、knock-out/RNAi功
能缺失分析以及酵母双杂交蛋白互作等技术手段对
这些重复基因进行更深入的研究, 则可以对重复基因
在新基因形成、物种分化以及遗传系统稳定性的维持
等方面的作用予以更好地阐释。
参考文献
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Review of the Evolution of Duplicated Genes
Hongzheng Sun1, 2, Song Ge1*
1State Key Laboratory of Systematic and Evolutionary Botany, Institute of Botany, Chinese Academy of Sciences,
Beijing 100093, China; 2Key Laboratory of Crop Germplasm and Biotechnology, Institute of Crop Sciences, Chinese Acad-
emy of Agricultural Sciences, Beijing 100081, China
Abstract Gene duplication is universal across all organisms and plays a key role in driving the evolution of genomes
and genetic systems. The fate and mechanism of gene duplication is hotly debated and involves the advantages and
disadvantages of gene duplicates, retention bias of daughter copies, divergence of evolution rates and expression pat-
terns, and factors that determine the preservation of duplicated genes. Here, we briefly introduce advances in research
into gene duplication and discuss the main issues.
Key words evolution, gene duplication, genome
Sun HZ, Ge S (2010). Review of the evolution of duplicated genes. Chin Bull Bot 45, 13–22.

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* Author for correspondence. E-mail: gesong@ibcas.ac.cn
(责任编辑: 刘慧君)