全 文 ：生物技术通报
BIOTECHNOLOGY BULLETIN·综述与专论· 2008年第 6期
收稿日期：2008-05-19
作者简介：王霞（1978-），女，吉林人，助教，硕士研究生，研究方向：植物表观遗传
1957 年 ，Waddington [1]首次提出了表观遗传学
（epigenetics）概念 。 随着生物学的发展 ，已将其定
义为“基因功能的改变凡未牵涉到 DNA 的序列，又可
通过细胞的有丝分裂而遗传者， 称为 epigenetics”[2]。
由此可见 ，对基因组而言，不仅是其序列包含遗传
信息，其修饰也可以记载遗传信息。
植物表观遗传学作为表观遗传学的一个重要
分支，最近几年发展迅速，主要包括 DNA 甲基化 、
蛋白质共价修饰、副突变、 非编码 RNA 的调控、染
色质重塑和基因组印迹 6 个方面，其中任一方面的
异常都将影响染色质的正常结构和基因的正确表
达。
1 DNA甲基化
DNA 甲基化 （DNA Methylation）普遍存在于动
植物细胞以及细菌基因组中， 是在 DNA 甲基转移
酶的作用下，使 S 腺苷甲硫氨酸 （Sadomet，SAM）的
甲基基团转移到胞嘧啶或腺嘌呤残基上（主要是胞
嘧啶，腺嘌呤偶有发现），从而完成 DNA 的修饰。胞
嘧啶的甲基化位点多发生在对称序列上，如 CG 岛
（CG islands）和 CNG 序列上。 在植物细胞内至少有
3 类在结构和功能上不同的胞嘧啶甲基转移酶 [3，4]，
第一类是 METⅠ甲基转移酶家族，在甲基转移酶中
占统治地位，是一种维持性甲基化酶，但是也可能
在重新甲基化中起作用；第二类是染色质甲基化酶
（CMT），是植物特有的 [5]，其功能可能是选择性地甲
基化异染色质区域的 DNA； 最后一类是 DNA 从头
甲基化酶（de novo methyltransferase），与哺乳动物细
胞中的 Dnmt3 相似。
研究表明 ， 高等植物核基因组甲基化程度较
高，约 20%～30%的胞嘧啶残基处于甲基化状态。其
主要特点有： 基因组中甲基化水平呈不均匀分布，
存在高甲基化、低甲基化和非甲基化区域 ；不同物
种、器官或组织以及不同发育时期其基因组甲基化
水平不同，即在一定的碱基位置可以发生从头开始
的甲基化或去甲基化作用 [6]。 DNA 甲基化能够影响
DNA 和蛋白质的相互作用 ， 抑制基因的表达 ，因
此 ，在基因表达、植物细胞分化以及系统发育中起
着非常重要的作用。
2 蛋白质共价修饰
在蛋白质的共价修饰中，最主要的是组蛋白的
植物表观遗传学相关研究进展
王霞 亓宝 胡兰娟
（东北师范大学生命科学学院表观遗传学实验室，长春 130024）
摘 要： 表观遗传学是研究没有DNA序列变化，并且可以遗传的基因功能变化的学科。表观遗传在植物生长发
育过程中起着极其重要的作用，现对其主要研究内容及相关进展进行综述。
关键词： DNA甲基化 蛋白质共价修饰 染色质重塑 RNA介导的基因沉默 副突变 基因组印迹
Advances in Plant Epigenetics
Wang Xia Qi Bao Hu Lanjuan
（Laboratory of Plant Epigenetics，School of Life Sciences，Northeast Normal University，Changchun 130024）
Abstract： Epigenetics is a kind of disciplines that researche gene functional change with heritable characteristics
without DNA sequence alteration. Epigenetic plays an important role in plant development. In this paper，the regulating
mechanisms of plant epigenetics and its progress involved in the research on this topic were reviewed.
Key words： DNA methylation Protein modifications Chromosome remodeling RNA induced gene silencing
Paramutation Genomic imprinting
2008年第 6期
共价修饰。 组蛋白的氨基端富含赖氨酸，具有极度
精细的变化区，可以发生包括乙酰化、去乙酰化、甲
基化、 磷酸化、 泛素化和 ADP 核糖基化等多种修
饰， 通过改变染色质的状态来影响 DNA 与转录因
子的结合，由此构成多种多样的组蛋白密码 [7~9]。 这
种组蛋白密码可被一系列特定的蛋白质识别，并将
其转译成一种特定的染色质状态以实现对特定基
因的调节，从而扩大遗传密码的信息储存量。
组蛋白的共价修饰在调节染色体结构，控制基
因转录等方面发挥重要的作用。例如，组蛋白 H3K4
的甲基化可以调控基因的转录激活。 另外，曹晓风
等人发现 H3K9 组蛋白甲基化转移酶 （SDG714）可
调控 Tos17 位点组蛋白和 DNA 的甲基化， 进而调
控其转录水平，首次验证组蛋白甲基化转移酶是控
制转座子转座的重要调控因子。 在拟南芥中，Shk1
结合蛋白 1（Shk1 binding protein 1，SKB1）可以通过
催化组蛋白 H4R3 对称去甲基化 （H4R3 symmetric
dimethylation，H4R3sme2）， 抑制 FLC （FLOWERING
LOCUS C，FLC）转录来促使开花 [10]。 而拟南芥根表
皮细胞能否发育为根毛 ， 也与组蛋白脱乙酰化酶
（HDAC）的活性有关。
3 RNA介导的基因沉默
RNA 沉默 （RNA silencing）是发生在真核细胞
中的一种特异的降解外来遗传因子的机制。在植物
中，RNA 沉默可以分为转录后基因沉默 （PTGS）和
RNA 引导 DNA 甲基化（RdDM）2 种形式。 PTGS 是
Dicer（类似 RNaseⅢ的酶）剪切 dsRNA 形成小分子
干涉 RNA （siRNA），后者与 RNA 诱导沉默复合物
（RISC）结合 ，指导同源的互补 mRNAs 在特异序列
降解。 RdDM 是 Dicer 剪切 dsRNA 形成的 siRNA 使
与之同源互补的靶 DNA 上几乎全部的 C 残基都发
生从头甲基化。
近年来，人们发现 RNA 沉默普遍存在于植物、
真菌等真核生物中。 1993 年，Jorgensen 等把合成花
青素的基因转入矮牵牛花，得到的是白花而不是深
紫色的花，其原因是发生了基因沉默。 越来越多的
报道证实 RNAi （RNA interference） 途径中产生的
siRNA 能够特异地引发一系列真核细胞的表观遗
传修饰，如植物基因组的胞嘧啶甲基化、组蛋白甲
基化和去乙酰化等 [11，12]。 目前已经在多种生物中观
察到 RNA 介导的异染色质的形成， 其中最常见的
是组蛋白 H3K9 的甲基化。Mette 等 [13]以拟南介和烟
草为研究对象也证明 dsRNA 是转录沉默和 DNA
甲基化的主要原因；Allshire[14]通过对转基因植物的
研究发现，基因沉默也可以发生在转录水平，siRNA
在细胞核内与一种甲基化酶相互作用，引导同源的
DNA 序列甲基化 [15]，产生转录水平基因沉默（trascri
ptional gene silence，TGS）。
4 副突变
副突变 （Paramutation）是 20 世纪 50 年代首次
在玉米中发现的， 而后在其它生物体中也有发现，
是指一个等位基因可以使其同源基因的转录产生
稳定可遗传变化的过程。很明显这与孟德尔遗传法
则所认为的基因是独立遗传、互不干扰不同 ，它强
调等位基因之间的相互作用。
最典型的例子就是玉米基因 B-Intense （B-I），
它能产生一种紫色素 [16]。 但是如果 B-I 与这种基因
的另一个版本——B 配成一对，B-I 便会受到抑制，
并只产生很少量的紫色素，使玉米秆大部分呈现绿
色。 而且这一结果是可以遗传的，即使 B 不存在，
B-I 在下一代中也会受到抑制 [17]。 同样 ，拟南芥的
FWA 基因与玉米 B-I 基因相似，其上游也存在着连
续重复序列，控制 FWA 基因的甲基化状态。因为在
MET1（methyltransferase 1）和 DDM1（decrease in DNA
methylation 1） 突变的情况下 ，FWA 基因会异常表
达， 暗示着 FWA 基因的正常表达与胞嘧啶甲基化
有关 [18]。
5 染色质重塑
核小体结构的存在为染色质包装提供了便利，
但 DNA 与组蛋白八聚体紧密结合却为基因的表达
设置了障碍，要打破这一障碍获得有活性的染色质
结构，可通过染色质重塑来实现 。 染色质重塑是指
在能量驱动下核小体的置换或重新排列。它改变了
核小体在基因启动子区的排列，增加了基础转录装
置和启动子的可接近性。染色质重塑的发生和组蛋
白 N 端尾巴修饰密切相关，尤其是对组蛋白 H3 和
H4 的修饰。修饰直接影响核小体的结构，并为其它
蛋白提供和 DNA 作用的结合位点。
6 基因组印迹
基因组印迹（genomic imprinting）是源于亲本特
王霞等：植物表观遗传学相关研究进展 15
生物技术通报 Biotechnology Bulletin 2008年第 6期
征特异性表达的一种复杂的遗传现象 [19]，可能与胞
嘧啶的甲基化或染色质介导的表观遗传基因有密
切相关 [20]。 1970 年，kermicl 发现在玉米胚乳发育过
程中，基因 R-r 的表达与亲本明显不同 ，母方印记
基因表达时糊粉层显现出颜色，而父方的印记基因
表达时则呈现斑点状或无色。
以上探讨了植物表观遗传学研究的 6 个主要
内容及相关研究进展， 其主要内容之间是相互作
用，相互影响的。 比如染色质的重塑和组蛋白的去
乙酰化是相互依赖的 ，DNA 的甲基化可能需要组
蛋白去乙酰化酶的活性或染色质重塑中的成分参
与，组蛋白去乙酰化酶产生序列特异性的转录抑制
因子可能不仅仅作用于甲基化相关的位点，类似的
乙酰化和甲基化介导的抑制作用也可能单独发挥
功能 [21]。 同时，副突变和基因组印迹等也与甲基化
相关。
综上，植物表观遗传学作为当前植物学研究领
域的一个热点，其主要特点是通过调控基因的表达
来实现对生物学性状的影响，它涉及生命科学许多
重要的研究领域。 例如，非编码 RNA，环境与性状
间的关系，植物的杂种优势等。 但是关于它进化和
维持的机制、 如何实现对基因表达的有序控制、环
境因素如何通过表观遗传机制来调控基因表达等
方面还有待于进一步研究。相信植物表观遗传学的
迅速发展，将对认识生命活动的基本规律、探讨生
物进化机制以及改良作物等方面具有十分重大的
意义。
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