全 文 ：第24卷 第11期
2012年11月
Vol. 24, No. 11
Nov., 2012
生命科学
Chinese Bulletin of Life Sciences
文章编号：1004-0374(2012)11-1277-06
遗传测试和遗传咨询
郁凯明
(上海第一妇幼保健院，上海 200040)
摘　要：遗传物质的突变，包括基因突变或染色体畸变，是遗传病发生的根源，也是区别于其他疾病的基
本特点。大力开展遗传测试及筛查，及时检出遗传病患者及致病基因携带者，是提高人口素质，促进家庭
幸福、社会繁荣、国家昌盛的唯一可行的方法。遗传咨询对于检出遗传病患者及致病基因携带者，并进行
有效、可行的婚姻指导、生育指导，以减少或防止遗传病患儿的发生和发病，发挥着相当重要的作用。在
产前诊断中涉及疾病胎儿处理的道德选择问题上，遵循四项基本准则：第一，尊重夫妇双方的选择；第二，
对个人和家庭不产生伤害；第三，产前诊断的结果可靠；第四，产前诊断和遗传咨询的自愿性。这些准则
无疑在世界各国有着共同性。
关键词：遗传疾病；遗传测试；遗传咨询；伦理
中图分类号：R394；B82-057 文献标志码：A
Genetic testing and genetic consultation
YU Kai-Ming
(Shanghai First Maternity and Child Care Centers, Shanghai 200040, China)
Abstract: the mutation genetic material, including genetic mutations or chromosome aberration, is the source of
genetic disease happen, is also different from other diseases of the basic characteristics. Vigorously developing test
and genetic screening, timely detection genetic disease patients and virulence genes carriers, is the only feasible
method to improve population quality, promote a happy family, social prosperity, prosperous country. Genetic
counseling for detection genetic disease patients and virulence genes carriers, and effective and feasible marriage
guidance, birth guidance, play an important role in reducing the birth of the sick children and preventing the
happening of the disease of children. In prenatal diagnosis of the fetus involved in disease treatment of moral choice
in the problem, follow the four basic principles: first, respect the couple’s choice; second, don’t damage the
individual and family; third, reliable prenatal diagnosis results; fourth, voluntary prenatal diagnosis and genetic
counseling. These standards in all countries of the world have undoubtedly commonalities.
Key words: genetic diseases; genetic testing; genetic counseling; ethic
收稿日期：2012-06-25
通信作者：E-mail: kaimingyu@hotmail.com
1　遗传测试
遗传病区别于其他疾病的主要特点在于疾病是
由于遗传物质发生改变而造成的，因而可通过遗传
在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，并且
在有血缘关系的个体间如父母与子女、兄弟姐妹间，
由于遗传继承，有一定的发病比例。因此，在一个
家庭成员中，遗传病既可在上、下代之间垂直发病，
也可在兄弟姐妹间呈水平发病，造成遗传病的家族
内聚集现象，从而造成遗传病严重性的特点之一。
遗传病除了上述与一般疾病不同的特点外，其
本身还具有特殊的严重性，表现为疾病具有遗传性、
先天性及终生性，由于至今还缺乏有效的治疗手段，
患者往往为疾病的日益加重，受累终生直至死亡，
给患者本人和家庭带来极大的痛苦和沉重的负担。
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1.1　遗传性疾病的发病状况，对人群和人口素质的
危害性
遗传病是指遗传物质即基因发生突变所引起的
疾病。遗传病发生的物质基础是遗传物质的突变，
包括基因突变或染色体畸变，是遗传病发生的根源，
也是区别于其他疾病的基本特点。近年来随着医学
的发展，过去危害人类健康的急性传染性疾病已得
到有效的控制，而影响人类健康和生命质量的慢性
疾病诸如恶性肿瘤、高血压、糖尿病、心血管疾病、
自身免疫性疾病，以及单基因遗传病，已成为危害
人类健康的重要因素，这些疾病都有一定的遗传学
基础，如何预防和控制这类疾病的发生已成为当今
基础医学和临床医学的首要任务。由于细胞遗传学、
分子遗传学、临床遗传学等医学遗传学各分支学科
的迅猛发展，许多疾病的基本遗传原理已经阐明，
既揭示了许多遗传病的传递规律和发病机理，又发
展了一些有效的诊断、治疗和预防遗传病的遗传学
方法 [1]。
尽管人类单基因遗传病在人群中的发生率比
较低，为 1/106~1/104，但是有些病种的发生率比较
高，如红绿色盲的男性患者发生率可达 5%~7%，
据估计，人群中有 3%~5%的个体患有各种不同的
与遗传有关的疾病。对于多基因遗传病而言，尽管
目前仅发现 100多种，但每种病的发生率均较高，
如原发性高血压的发生率约为 6%，冠心病约为
2.5%，消化性溃疡约为 4%，在我国哮喘为 0.5%~2%，
南方地区甚至高达 5%，因此，总的估计人群中有
15%~20%的人罹患各种多基因病。人群中染色体
异常的发生率为 0.5%~1%。显然，如果将上述三类
遗传病加起来考虑，人群中遗传病的发生率高达
20%~25%，如果把恶性肿瘤等体细胞遗传病、获得
性遗传病的发生率也考虑在内的话，人群中与遗传
有关疾病的发生率甚至更高。
所以大力开展遗传测试及筛查，及时检出遗传
病患者及致病基因携带者，并进行有效、可行的婚
姻指导、生育指导，以减少或防止遗传病的发生和
发病，是提高人口素质，促进家庭幸福、社会繁荣、
国家昌盛的唯一可行的方法。
1.2　遗传测试及遗传筛查在防治遗传病发生中的积
极意义及现状
现代医学及生物技术的发展大大促进了我们对
出生缺陷和遗传性疾病的认识，同时也迅速提高了
预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。这些
进展不仅对人类的健康产生了深远的影响，而且对
社会、伦理和法律等一系列问题也产生了深刻的影
响。随着对基因认识的日新月异的发展，遗传学的
测试、筛查、诊断和咨询的范围迅速扩大，对一些
易感人群，通过婚姻和生育指导，改变生活的方式，
提供某些简便的治疗，有可能防止某些严重的遗传
性疾病的发生。由此可见，现代医学的发展对提高
人口的素质，提高人们的健康水平和生命的质量，
预防和降低遗传性疾病的发生，起到了积极有效的
作用 [2]。
为了预防有先天性缺陷胎儿的出生和遗传性疾
病，关键是能否鉴别出个人的自身将发生遗传性疾
病的风险和 (或 )是否能把这种疾病遗传给子代的
个体。因此，遗传风险的测试和筛查涉及遗传家族
鉴定和遗传学人群筛查。与此同时，遗传测试和筛
查的开展，还与国家或地区的公共卫生干预制度及
规划有关，涉及相应的法律、法规。通过向公众和
卫生工作者提供遗传风险和人群筛查技术、信息以
及基本诊断措施，可以使许多先天性和遗传性疾病
得到有效的预防。确定遗传风险的主要措施要考虑
疾病是遗传性还是散发性的。对于散发性疾病，如
染色体疾病尤其是先天愚型的发生率，除了与母亲
生育年龄有关外，还受各种环境因素的影响，因此，
每个受孕妇女胎儿或大或小都有发生先天愚型的风
险，这样，选用简单可靠的人群筛查是有效防止患
有先天愚型胎儿出生的方法。目前世界各国都已开
展了孕妇产前母亲血清筛查，评估胎儿先天愚型和
神经管缺陷发生的风险率，对于降低该类不良胎儿
的出生，提高出生人口素质，解除家庭痛苦和社会
的负担起到了积极的作用。
随着对各种遗传疾病的更好理解，并由此发展
了相应的公共卫生措施，对一些遗传性代谢病可以
通过早期的干预和治疗防止患者出现病理症状，预
防智力低下的发生，在有风险的群体中，应对所有
成员进行这种已知疾病的筛查。对于一些可治疗的
遗传性代谢病，如苯丙酮尿症 (PKU)、先天性甲状
腺功能低下等疾病世界各国已普遍开展了新生儿筛
查，并已建立了相应的筛查政策；但对于一些还无
确切证据说明某些遗传性疾病的及时诊断能有效改
变临床过程的疾病，如囊性纤维化和进行性肌营养
不良，是否应进行新生儿筛查还存在争论。对于一
些 X连锁的隐性遗传病，如血友病 A、进行性肌营
养不良和一些常染色体显性遗传病，如 Hutington
舞蹈病、脊髓小脑共济失调等，根据家系线索进行
杂合子或症状前筛查，对阳性者提供婚姻和生育指
郁凯明：遗传测试和遗传咨询第11期 1279
导，对怀孕妇女提供相应的产前诊断，防止患有这
类遗传病胎儿的出生。在具有某些遗传病如地中海
贫血、葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的高发地区，
在确定家系成员中携带者的基础上，检查配偶是否
为该病的杂合子，或者在婚前检查中列入杂合子的
筛查，先查一方，如果是杂合子再确定另一方是否
为杂合子。此外，随着人类基因组计划的实施完成，
人们对发病率高，对人类健康危害大的复杂性遗传
病，如高血压、冠心病、糖尿病、心肌梗死、精神
病和一些家族性恶性肿瘤等的认识也正在不断提
高，对于这些疾病的早期症状前筛查，可提供一些
有效的预防和早期干预治疗措施，能有效地降低该
类疾病的发生。
上述的遗传测试和筛查对降低遗传病的发生，
提高人口的素质及公众的健康，促进人类社会的发
展都起到了积极有效的作用。要做到遗传测试和筛
查能真正为广大公众的健康服务，除了测试和筛查
计划有序健康的发展，得到相应政策法规的保障外，
还应在筛查项目开展前，进行广泛的社会宣传和公
众教育，使受筛查的公众能够理解遗传筛查的目的
和重要性，并自觉接受提供的遗传测试或筛查服务。
1.3　遗传测试及遗传筛查涉及的伦理问题和处理
原则
就遗传测试和遗传筛查服务的伦理学而言，其
主要涉及的问题包括公共卫生策略的制定，公众对
遗传测试和筛查的理解及接受程度，对测试及筛查
结果的准确分析和处理。因此，遗传测试和筛查应
遵从医学遗传服务的基本伦理准则即自主、行善、
无害和公正 [3]。
政府公共卫生行政管理机构和医疗卫生服务机
构在制定相应的遗传测试或筛查的政策和策略时，
既应考虑预防和控制遗传性疾病对提高社会群体人
口素质和公众健康，促进人类社会有序健康的发展，
所产生的社会性和公益性效益，也应考虑个人、家
庭的自身意愿和行动上的自主权。医学遗传服务的
根本目的在于为患者及广大的社会公众谋利，各种
测试或筛查应以对公众有利为基本原则，通过测试
或筛查应能够有效地预防和控制遗传性疾病对人类
健康带来的危害，从而降低或免除由于遗传性疾病
对患者本人及其家庭造成的伤害和痛苦，以及疾病
给患者的家庭和社会所造成的沉重经济负担。应严
格禁止任何以商业赢利为目的，置公众利益予不顾，
甚至违背伦理学准则对公众造成伤害的遗传测试或
筛查。
总体来说，遗传测试或筛查的应用必须遵循下
列的几个原则。(1) 所采用的技术必须是可靠的，
由于遗传测试或筛查并不等于诊断，因此，对于通
过测试或筛查发现的可疑病例，必须有明确诊断的
技术手段，以保证遗传测试或筛查的科学性和有效
性，使检测真正有利于提高和促进公众健康，尤其
对产前和新生儿筛查更应有严格的技术规范。对开
展测试或筛查的实验室，政府卫生行政管理部门应
对其资格进行审核认证，防止任何个人或企业以商
业赢利为目的，对有关的遗传测试或筛查的现实作
用和意义夸大其辞，过度宣传。(2)遗传测试或筛
查应在受试者知情同意的原则基础上开展，反对强
制性推行。遗传测试或筛查不仅涉及医学上的适应
人群问题，也涉及社会文化、道德观念、风俗习惯
以及经济承受能力等诸多社会问题。因此，除加强
测试或筛查的积极意义的宣传教育，提高公众对各
种测试或筛查的适应人群及测试或筛查对他们自身
和家庭所带来的积极有利的结果或可能产生的某些
不良后果的认识，如产前对孕妇进行胎儿染色体异
常的血清筛查能有效地防止或降低智力障碍胎儿的
出生，从而避免了这些先天缺陷胎儿的出生对家庭
造成的伤害，以及对家庭和社会带来的沉重经济负
担；然而产前筛查的结果也会引起孕妇及其丈夫和
家人的焦虑，由于筛查技术本身存在一定的局限性，
在个别情况下会出现遗漏病例，而伤害到受试的家
庭。从伦理学的观点出发，对于接受遗传测试或筛
查应尊重个人的意愿，对于接受测试或筛查的受试
者，提供服务的医疗机构应与受试者签署知情同意
书。(3) 所进行的各项遗传测试或筛查应该能为受
试者带来明显的利益。如产前的测试或筛查对于分
娩前及时诊断可能出现严重单基因遗传病或染色体
异常性遗传病如唐氏综合征等疾病的胎儿，对这些
有严重先天性缺陷的胎儿根据孕妇及其家属的意
愿，医学上可及时采取终止妊娠防止这些胎儿的出
生对家庭和社会造成的不良影响。尽管目前对于产
前遗传测试或筛查还存在对生命和胎儿权利的尊重
等诸多的伦理学方面的争论，但这些测试或筛查对
于维护孕妇和家庭的幸福，提高出生人口的素质，
保证人类繁荣昌盛的好处是有目共睹的。
对于遗传病携带者的筛查将有利于降低人群中
某些单基因隐性遗传病的发病率，对于婚姻和生育
的指导都具有一定的实际意义，对于夫妻双方都是
疾病基因携带者的夫妻，如果妊娠可通过产前胎儿
基因诊断，一旦明确胎儿患有某种隐性遗传病及时
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终止妊娠，如 β地中海贫血、囊性纤维增生症、脆
性 X的携带者筛查和产前诊断大大降低了这些遗传
病的发生率。对于某些迟发性遗传病，如亨廷顿舞
蹈病、家族性阿尔采默氏病、家族性结肠癌、乳房
癌等，或复杂性多基因遗传病通过遗传测试可以早
期预测患病的风险性，从而及时采取干预或预防措
施，对于延缓疾病的发生或减轻症状，提高生活和
生命质量都有一定的积极意义，但由于目前任何的
测试技术并不能达到 100%正确性，因此，对于遗
传测试阳性结果的人群，应有专业人员作出科学合
理的解释和相应的指导，避免由于测定结果的不确
定性造成受试者精神心理的伤害 [4]。
2　遗传咨询
遗传咨询也称为遗传商谈。根据遗传咨询的范
围可以分为狭义的遗传咨询和广义的遗传咨询。狭
义的遗传咨询是咨询医师对咨询者所询问的某一种
遗传病单纯地推算其子女的再发风险率，目前这种
咨询方式已经很少采用；而广义的遗传咨询则是遗
传咨询医师和咨询者就某一种遗传病在该家族中发
生的原因、诊断、遗传方式、预后、再发风险等问
题进行一系列的解答、讨论和商谈，最后由咨询医
师提出相应的医学建议供咨询者作出恰当的选择和
决定，并在咨询医师的协助下付诸实施，以达到最
佳的防治效果，避免再生相同遗传病的患儿。
2.1　遗传咨询的作用和目的
遗传咨询的作用在于遗传咨询医师通过向咨询
者仔细询问和了解有关的咨询内容后解答如下的问
题：(1)待诊的疾患是不是遗传病；(2)提示为遗传
病的根据；(3)诊断的方式、方法；(4)该遗传病在
家系中的发生、遗传传递的过程；(5)发病或再发
风险概率；(6)可以采取的对策；(7)如何选择出最
佳的优生措施。
遗传咨询的目的就是广泛的应用现代医学技
术，以降低遗传病的发病率，减少家庭和社会的压
力及负担，不断提高人口的素质。因此，就产前的
遗传咨询而言，在采取优生措施的过程中，必然涉
及患者本人、患者双亲和社会三方面的关系和利益，
如何使患者或其双亲了解遗传病的严重危害性，并
协调、解决三者的利益关系，是一个复杂而困难的
问题。总之，在遗传咨询和处理的过程中必须依据
法律、社会观念、伦理规范等原则切实解决、落实
所面临的问题。遗传咨询的总体目的包括以下三个
方面。
2.1.1　对患者本人
(1) 了解遗传病的发病原因，使患者理智地面
对现实，以减轻患者心理和精神上的痛苦和压力；(2)
提供病情、发展趋势和预后的信息；(3)提供可能
的治疗信息。(4)提供遗传风险和可采取的最佳措
施。
2.1.2　对于双亲或夫妇
(1)提供遗传信息、减轻内疚和不安；(2) 确定
携带者，指导婚姻、生育计划；(3) 帮助制定生育
计划；(4) 在有发病风险的家族中，对有血缘关系
的夫妇提出可行的生育计划；(5) 对有高风险的夫
妇，提供忠告和制定可行的措施；(6)对有遗传病、
先天畸形患儿的父母，提供患儿的教养方法和建议。
2.1.3　社会目的
(1) 降低人群中遗传负荷；(2)宣传遗传知识，
使民众认识遗传病的严重危害性，提高优生意识；(3)
降低遗传病的发生率和发病率，不断提高人口素质。
遗传咨询是医学遗传服务的重要组成部分，对
于检出遗传病患者及致病基因携带者，并进行有效、
可行的婚姻指导、生育指导，以减少或防止遗传病
患儿的发生和发病，发挥着相当重要的作用。
2.2　遗传咨询中应遵循的论理学原则
从遗传咨询服务的形式上可分为指令性和非指
令性遗传咨询。采取何种遗传咨询服务，取决于各
国的相关法律法规。就伦理学的原则而言，理想的
遗传咨询被认为是非指令性咨询，结合我国的具体
情况，在不违背我国的“婚姻法”和“母婴保健法”
的相关法律法规的前提下，应提倡非指令性的遗传
咨询。
在非指令性遗传咨询中应注意科学性，尤其是
产前的遗传咨询是决定后代健康与否的问题，不应
草率从事。对家族病史需要调查清楚准确，必要时
进行检查访问，不可根据不确切的材料判断处理。
不要轻易判定咨询者不应生育或要终止妊娠。总之，
遗传咨询应从社会、家庭、个人各方面全面考虑，
作为遗传咨询医师应给咨询者提供更多的人文关
怀。宣传优生要注意社会、心理因素的影响。优生
工作是社会性工作，需对公众大力宣传教育和普及
科学知识。宣传要科学合理，避免跨大其辞，使群
众既不过分紧张，又不致于掉以轻心。遗传咨询医
生除了应懂得生理病理因素外，还应了解社会心理
因素对疾病和优生的影响，才能较全面地搞好遗传
咨询工作。遗传咨询开展得好将为优生工作打下良
好的基础。
郁凯明：遗传测试和遗传咨询第11期 1281
在遗传咨询过程中，遗传咨询的医生应努力为
咨询者和家属提供准确、全面、不偏不倚的信息，
使他们可以用来作出决定。对接受咨询者应怀有同
情、宽容，提供指导帮助人们作出自己的决定。在
咨询过程中应避免咨询医生有目的的偏向信息，防
止误导或诱导人们作出某种咨询医生认为是最好的
决定。遗传咨询提供相关的遗传信息并不告诉人们
应该做什么，而是通过遗传咨询帮助咨询者了解和
表达他们自己的价值，并最终作出他们自己的决定。
对于产前明确诊断的畸形胎儿，遗传咨询的基
本处理原则是：告知夫妇胎儿畸形的性质及其严重
程度；目前医学上是否有治疗的手段及胎儿出生后
可能出现的后遗症；可能的遗传方式；在心理上减
轻夫妇的焦虑和负罪感；鼓励夫妇做出他们自己的
选择继续妊娠还是终止妊娠；对于要求终止妊娠的
夫妇应尊重他们的意愿，在不违背相关法律和医学
伦理学原则的基础上，医院可采取人工流产的措施
终止妊娠。对某些胎儿结构轻微异常，但诊断不明
确的病例，如单纯肾盂扩张、股骨短小、肠腔回声
增强、脉络膜囊肿等，在对病例进行分析并告知夫
妇各种可能的原因和预后，如有必要的话进一步做
染色体核型分析及其他检查，以排除可能影响胎儿
生命质量的严重疾病。在尊重夫妇意愿的基础上，
应对这类胎儿加强产前的随访观察，避免盲目的人
工流产。
在产前遗传咨询和诊断处理中，有关的医务人
员应严格遵循知情选择原则，从事产前遗传咨询和
产前诊断的医生有责任和义务，根据现有的实验室
检查和临床分析得出产前诊断结果，告知夫妻双方
胎儿的情况和可能的预后，但医生不得有任何暗示
或诱导夫妻双方做进一步选择的行为。在知情选择
的基础上，根据上述各项处理原则，夫妻双方有权
作出自己的选择。如夫妻双方有意愿终止妊娠，应
根据《母婴保健法》第三章第十九条的规定，经本
人同意，并签署意见，如本人无行为能力，应当经
其监护人同意，并签署意见，医学上可以考虑施行
人工流产终止妊娠。由于医学科学本身发展的有限
性，医师根据实验室和有关临床资料做出的产前诊
断结果，有可能存在与实际情况不相一致。对此，
在夫妻双方作出终止妊娠的选择时，医务人员有权
利和义务向夫妻双方作出必要的解释。
有关人工流产的伦理问题，一直是人们关心、
颇具争论的题目，它涉及到伦理道德、妇女本身、
胎儿、家庭和社会诸方面的利益。在 20世纪 70年
代初，卡斯 (L. R. Kass)和拉姆雷 (P. Ramrey)指出，
产前诊断的目的就是将有先天缺陷的胎儿进行人工
流产，违背了医学上抢救生命的基本宗旨，也违反
了人人平等的准则；而米伦斯基 (A. Milunsky)和莫
图尔斯基 (A. G. Motulsky)却认为，通过产前诊断
将先天缺陷胎儿流产，保证了更多健康婴儿的出生，
解除了夫妇所遭受的痛苦。可见，仅仅依靠某一种
原则，并不能适应人类社会的复杂性和存在的道德
标准的差异。事实上，我们不可能完全脱离人们对
某些特殊利益的信仰，如家庭、职业、区域、民族、
宗教、文化或理想，也不能脱离特定社会的道德传
统去谈论有关人工流产的伦理 [5-7]。
胎儿作为一个生命体有其生存的权利，但当我
们面临一个有严重缺陷的胎儿时，是任其出生，还
是采取相应的措施终止妊娠，往往使人进退维谷。
有缺陷的胎儿固然有生存的权利，但是胎儿毕竟不
同于成年人，他 (她 )们缺乏思维和选择能力。比如，
晚期肿瘤患者为了免受进一步的痛苦煎熬，他们有
权选择安乐死。就伦理学而言，虽然目前还存在不
同的观点，但在一些国家已得到了法律的认可。对
于有先天缺陷的胎儿，生与死的选择权似应由胎儿
的父母亲对此做出决定。对于严重畸形胎儿是否应
做人工流产很难制定出统一的标准，总的来说取决
于胎儿畸形的严重程度、是否有救治的方法、家庭
的经济状况和胎儿出生后的生活质量，以及胎儿父
母亲的意愿和宗教信仰 [8]。
就目前的医学发展而言，对大多数有严重畸形
的胎儿尚缺乏有效的治疗手段，对这些胎儿采取选
择性人工流产终止妊娠，并不违背伦理和道德的准
则。对有严重缺陷的胎儿如果不予流产而任其出生，
对孕妇、家庭和患儿本人都可能造成极大的伤害。
设想，如果一对夫妇生下有严重缺陷的婴儿，而医
学对此一无所措，孩子的一生将在痛苦的煎熬中度
过。此情此景，将会给父母亲的心灵、生活和经济
上留下多么沉重的负担，在道德、伦理上也将产生
终生的遗憾。而一旦孩子长大成人，具有独立思考
能力时，他 (她 )们很可能指责父母让他 (她 )们
出生到这个世上，而对他 (她 )们的生理和心理上
的痛苦却一无所能。为此，英国 1967年制定的“人
工流产法案”允许对严重缺陷的胎儿施行人工流产，
中国政府于 1994年制定了《中华人民共和国母婴
保健法》，在法律上为妇女和儿童的健康和合法权
益提供了保障。在产前诊断中涉及道德选择问题上，
米伦斯基提出了四项基本准则：第一，尊重夫妇双
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方的选择；第二，对个人和家庭不产生伤害；第三，
产前诊断的结果可靠；第四，产前诊断和遗传咨询
的自愿性 [9]。尽管各国存在着文化、社会制度、道
德标准的差异，但这些准则无疑在世界各国有着共
同性。
随着社会的进步和科学的发展，也许在不久的
将来，当人们能够对遗传性疾病或胎儿先天缺陷做
出早期安全的产前诊断，并有能力进行有效的产前
治疗，如胎儿宫内治疗、人类体细胞基因治疗、人
类胚芽基因治疗时，对于严重畸形胎儿的处理原则
亦会发生相应的变化。但是，提高出生人口素质和
生命质量，尊重夫妇和胎儿的权益，以及维护个人、
家庭和社会利益的准则将不会改变。
[参　考　文　献]
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