全 文 ：基因组常用术语解释 (上)
人类基因组计划实施以来, 一些新专业术语不断涌现, 即便是一些旧的名词也赋予了新的涵意。为
了方便初学者了解基因组的一些信息, 笔者从文献中选取带有英文解释的词汇, 试译成汉语, 供读者参
考。不当之处, 敬请指正。
等位基因 (A llele) : 一个基因的其它形式或一个染色体的另一片断 (A lternative versions of a gene o r
o ther segm ent of a ch romo som e)。
选择性剪切 (A lternative spl ic ing) : 一个基因的多个外显子 (常由内含子隔开)形成所有蛋白的不同剪切
方式 (D ifferen t w ays of com bin ing a gene’s exons to m ake varian ts of the comp lete p ro tein)。
扩增 (Ampl if ica tion) : 重复拷贝一段 (DNA 或RNA )的方式 (R epeated copying of a ⋯)。
诠释 (Annotate) : 在基因组中对基因编码区的鉴定、基因所处的位置和功能的确定 ( Iden tify the loca2
t ions and coding regions of genes in a genom e and determ ine w hat they do)。
组装 (A ssembly) : 将已测序的DNA 片断正确放到染色体相应位置上 (Pu tt ing sequenced fragm ents of
DNA in to their co rrect ch romo som al po sit ions)。
细菌人工染色体 (BAC, Bacter ia l artif ic ia l chromosome) : 细菌DNA , 可与一个基因组的中等大小DNA
片断 (100 to 300 kb) 剪接, 用来在细菌中扩增基因组DNA 并对基因组DNA 进行测序 (bacteria l DNA
sp liced w ith a m edium 2sized fragm ent of a genom e (100 to 300 kb) to be amp lified in bacteria and se2
quenced)。
生物信息学 (Bio informatics) : 运用计算机技术和统计技术研究遗传信息和其它生物学信息的科学
(T he study of genetic and o ther b io logical info rm ation using computer and sta t ist ical techn iques)。
BLAST: 在不同生物中, 诸如人类、果蝇或线虫, 鉴别同源基因的一种计算机程序 (A computer p rogram
that iden tifies homo logous genes in differen t o rgan ism s, such as hum an, fru it fly, o r nem atode)。
厘摩 (Cen timorgan , cM ) : 遗传图距单位, 通过在同一染色体上两个基因连锁在一起遗传的频率大小而
确定 (A unit of genetic distance, determ ined by how frequen tly tw o genes on the sam e ch romo som e are
inherited together)。
着丝粒 (Cen tromere) : 染色体的中心区域, 其序列难以测定 (T he difficu lt2to2sequence cen tra l region of
a ch romo som e)。
编码D NA (Coding D NA ) : 转录成蛋白质结构的DNA 序列, 又称外显子 (Sequences transcribed in to
p ro tein structu res; a lso called exons)。
基序 (Con tig) : 一条染色体, 无论是天然的, 还是人工构建的 (如细菌人工染色体) , 其相互重叠的已测序
片断通过组装而产生的毗邻DNA 序列〔Contiguous sequence of DNA created by assem bling overlap2
p ing sequenced fragm ents of a ch romo som e (w hether natu ral o r art ificia l, as in BA C s)〕。
粘粒 (Cosm id) : 来自一种细菌病毒的质粒DNA , 可与一个基因组的小片断DNA (45 kb 或更小) 剪接,
用来对基因组DNA 扩增和测序〔DNA from a bacteria l virus sp liced w ith a sm all fragm ent of a genom e
(45 kb o r less) to be amp lified and sequenced〕。
定向测序法 (D irected sequenc ing) : 从毗连的染色体片断对DNA 连续测序 (Successively sequencing
DNA from adjacen t stretches of ch romo som e)。
序列草图 (D raf t sequence) : 比精确序列 (F in ished sequence)精确度低的序列, 其中一些片断或丢失, 或
排序错误, 或方向定位错误 (Sequence w ith low er accuracy than a fin ished sequence; som e segm ents are
m issing o r in the w rong o rder o r o rien ta t ion)。
表达序列标签 (EST, Expressed sequence tag) : 基因编码区内的一段独特DNA ; 对鉴定基因全长非常有
用, 可作为作图的界标 (a un ique stretch of DNA w ith in a coding region of a gene; usefu l fo r iden tifying
fu ll2length genes and as a landm ark fo r m app ing)。
外显子 (Exon) : 一个基因中编码其蛋白组分的DNA 区域; 外显子零星分布在非编码的内含子之间 (R e2
gion of a gene’s DNA that encodes a po rt ion of its p ro tein; exons are in terspersed w ith noncoding in2
t rons)。 (待续)
(欧阳叶新摘译　中国科学院武汉植物研究所, 武汉　430074)
6 武 汉 植 物 学 研 究　　　　　　　　　　　　　　　　　第 19 卷