全 文 ：广 西 植 物 Guihaia　May２０１４,３４(３):２９０－２９３　　　　　　　　　　 http://journal．gxzw．gxib．cn　
DOI:１０．３９６９/j．issn．１０００Ｇ３１４２．２０１４．０３．００２
刘玉玲,韩兴杰,李同建,等．植物多倍体中的基因组印记[J]．广西植物,２０１４,３４(３):２９０－２９３
LiuYL,HanXJ,LiTJ,etal．Thegenomicimprintinginployploidplants[J]．Guihaia,２０１４,３４(３):２９０－２９３
植物多倍体中的基因组印记
刘玉玲１,２,韩兴杰２,李同建２,徐玲玲２,廖　亮２∗
(１．江西农业大学 园林与艺术学院,南昌３３００４５;２．九江学院 生命科学学院,江西 九江３３２０００)
摘　要:植物多倍体在自然界中广泛存在,这说明拥有多套遗传物质使得多倍体的适应进化具有优势.新多
倍体形成后,一些基因组范围的变化较迅速地发生在多倍体形成开端,另一些在长期进化中发生.由于受到
遗传、表观等因素的影响,亲本对于新形成多倍体基因组的贡献不均衡.这种偏向于某个亲本基因组的显性
优势,称为基因组印记.植物多倍体中的基因组印记表现为基因组偏向性的序列消除、不均衡基因表达、基因
沉默,这些受到基因组合并及DNA甲基化、核仁显性等表观因素影响.本文旨在为多倍体基因组进化及育种
的相关研究提供参考.
关键词:多倍体;基因组印记;表观遗传
中图分类号:Q９４３　　文献标识码:A　　文章编号:１０００Ｇ３１４２(２０１４)０３Ｇ０２９０Ｇ０４
Thegenomicimprintinginployploidplants
LIUYuＧLing１,２,HANXingＧJie２,LITongＧJian２,XULingＧLing２,LIAOLiang２∗
(１．CollegeofLandscapeandArt,JiangxiAgriculturalUniversity,Nanchang３３００４５,China;
２．CollegeofLifeSciences,JiujiangUniversity,Jiujiang３３２００,China)
Abstract:Polyploidyisprevalentinnature,whichrevealsthatthereisanevolutionaryadvantageofhavingmultiple
setsofgeneticmaterialsforadaptiveevolutioninplants．Whenanewpolyploidformed,manyofgenomeＧwidechanＧ
gesarosefolowingtheonsetofpolyploidformation,whereasothersemergedonalongerevolutionarytimescale．OwＧ
ingtotheinfluenceofgeneticandepigeneticmechanisms,thecontributionsoftheparentalgenomestothenew
formedpolyploidwerenotequal．Thedominanceadvantageofthebiasedparentalgenomewasdescribedasgenomic
imprinting．Genomicimprintinginpolyploidplantsshowedthegenomesequenceofbiaseliminating,imbalancedgene
expressionandgenesilencing,whichappearedtobecausedbygenomemergerandepigeneticmechanisms:DNA
methylation,nucleardominance．Thispaperaimedtoprovideareferencefortheresearchofgenomeevolutionand
polyploidbreedinginplants．
Keywords:polyploidy;genomicimprinting;epigeneticinheritance
　　多倍化与杂交是植物适应和进化的潜在动力,在
新表现型出现、生态多元化、新生态位入侵以及物种
形成等方面起重要作用(Adamsetal．,２００５;Jackson
etal．,２０１０).研究发现被子植物中超过７０％的物种
经历至少一次的多倍化(Masterson,１９９４),拟南芥、水
稻和玉米就是现存古多倍体的例证(Blancetal．,
２００４).多倍体植物在自然界中广泛存在,说明拥有
多套遗传物质使其适应进化具有明显优势(Penget
al．,２００８).多倍化带来的染色体数目增加及随后发
生的基因组冗余,一直以来被认为是有花植物进化的
显著特征.近年来,科学家对多倍体植物的研究,主
要集中于拟南芥属(Ossowskietal．,２０１０)和根兰属
收稿日期:２０１３Ｇ０９Ｇ２７　　修回日期:２０１３Ｇ１１Ｇ１３
基金项目:国家自然科学基金(３０８６００２７,３１２６００４４);江西省自然科学基金(２００９GZN００８０).
作者简介:刘玉玲(１９８６Ｇ),女,江西南昌人,硕士研究生,主要研究方向为植物分子进化,(EＧmail)yuli６１０＠１２６．com.
∗通讯作者:廖亮,博士,教授,研究方向为植物分子进化,(EＧmail)LiaoL５８＠１６３．com.
(Paunetal．,２０１１)物种以及芸薹属(Wangetal．,
２０１１)、小麦属(Liuetal．,２００９)、稻属(Zhuetal．,
２００５)、棉属(Chaudharyetal．,２００９)等作物,涉及多
倍体植物系统关系、物种分化、杂交事件及基因渗入
等方面(Buggsetal．,２０１２;Sang,２００２;Soltisetal．,
２００９).
基因组加倍形成的同源多倍体以及杂交形成的
异源多倍体,使得来自不同亲本的多套基因组在一
个普通的细胞核内同时存在并结合,由于细胞质、细
胞核相异,常常出现基因组不稳定、染色体不平衡而
导致生殖失败(Osbornetal．,２００３).因此,新形成
的多倍体基因组应对这些“基因组冲击”(genomic
shock),显示出快速的基因组变化,包括染色体结构
重排、序列消除、基因沉默及其它表达变化,一些基
因组变化较迅速地发生在多倍体形成开端,另一些
在随后几代中发生(Osbornetal．,２００３;Penget
al．,２００８;Rieseberg,２００１).对人工合成新多倍体
及自然形成的多倍体进行研究,可以获得进化各阶
段的基因表达变化数据(Adams,２００７).
根据孟德尔遗传定律,后代多倍体中来自亲本
双方基因组的贡献应该是均等的(Chen,２００７),而
研究发现,由于受到遗传、表观等因素的影响,可能
会出现偏向于某个亲本基因组的显性优势,这被称
为基因组印记(genomicimprinting)(Comaietal．,
２０００;Reiketal．,２００１).本文就植物多倍体中亲
本基因组表现出的基因组印记进行综述,旨在为多
倍体基因组进化及育种相关的研究提供参考.
１　序列消除
在多倍体的形成过程中,由于杂交及倍性水平
增加的影响,会产生大量具有相似或冗余功能的重
复基因拷贝,而染色体特异或基因组特异的序列消
除则伴随多倍体的形成而快速发生,这有利于减少
“部分同源”染色体配对,并同时促进同源染色体配
对,从而维持新生基因组的稳定和进化(Eckardt,
２００１;Feldmanetal．,１９９７).人工合成异源多倍体
小麦中发现高达１４％的基因组或染色体特异DNA
序列的快速消除(Feldmanetal．,１９９７).玉米在多
倍化发生后约１１００万年内丢失了近半数的重复基
因(Laietal．,２００４).
序列消除不是随机的过程,低拷贝的非编码序
列更易丢失,且倾向于定向消除来自一个亲本基因
组的序列(刘爱华等,２００４).小麦与黑麦杂交形成
的八倍体黑小麦(Triticale)基因组倾向于消除来自
黑麦的序列(Bentoetal．,２０１０).在芸薹属异源多
倍体(亲本为Brassicarapa×B．nigra)中观察到
来自父本基因组的片段更易丢失(Songetal．,
１９９５).在山羊草Aegilopssharonensis和A．umＧ
bellulata杂交多倍化得到的多倍体中发现,１４％母
本基因座被消除了,而父本基因座被消除的比例仅
０．５％(Ozkanetal．,２００１).异源多倍体棉花(GosＧ
sypiumhirsutem)(染色体组式为AADD)形成后倾
向于消除D基因组的序列(Hansonetal．,１９９８).
２　偏向性表达
经历一轮多倍化后,多倍体基因组发生部分序
列消除及基因丢失,被保存下来的重复基因经历功
能分化,共同分担祖先的功能,并为之后的进化提供
原料(Adamsetal．,２００５;Rappetal．,２００５).多倍
体中重复基因的表达存在均衡表达,不均衡表达或
沉默其中一个拷贝等方式(Adamsetal．,２００５).
就基因表达而言,许多基因在多倍体中不仅仅表现
接近于中亲值的加性表达,通过对比多倍体与亲本
间总体基因表达谱发现,基因偏向某个亲本基因组
的非加性表达相当普遍,显示出父系印记或母系印
记(Vuylstekeetal．,２００５).对小麦(染色体组式为
AABBDD)４３８３２个重复基因的研究发现,３７％的
重复基因显示出偏向性表达(Wangetal．,２０１３).
人工合成异源四倍体拟南芥及亲本ArabidopＧ
sisarenosa、A．thaliana的研究发现,在多倍体中约
９４％来自A．thaliana 的基因表达得到上调,表现
出极强的A．thaliana 亲本表达优势,并伴随着对
另一亲本A．arenosa基因组表达的抑制(Wanget
al．,２００６).
同样的很多亲本不均衡贡献的例子来源于对棉
花(染色体组式为AADD)的研究.G．arboreum 和
G．thurberi杂交形成的四倍体,与G．arboreum 和
G．bickii杂交形成的四倍体均表现出G．arboreum
的母系印记,并且G．arboreum×G．thurberi比G．
arboreum×G．bickii母系印记程度高很多(Rappet
al．,２００９).
比较人工合成棉花四倍体F１代与距今１００~
２００万年的自然四倍体之间１３８３个基因的表达,发
现有２４％的基因存在着表达偏向性,且偏向于D基
１９２３期　　　　　　　　　　　　　 刘玉玲等:植物多倍体中的基因组印记
因组,而且自然古多倍体表现出的程度更大,这说明
基因组的不均衡贡献存在着一定的可重复性(FlaＧ
geletal．,２００８).
对棉花４０对部分同源基因转录积累研究发现,
有相当高比例的基因显现出由发育调控的组织器官
特异性表达偏向性.９对基因显示出偏向性表达,５
对偏向于At亚组,４对偏向于Dt亚组,其中A１５２０
基因,营养组织中优先表达Dt亚组,在生殖器官及
胚珠中优先表达At亚组;adhA 基因在合成多倍体
的雄蕊中偏向于表达Dt亚组,心皮中则偏向于表达
At亚组(Adamsetal．,２００３).
３　沉默及互相沉默
重复基因的沉默发生在多倍体形成初期,说明
基因沉默是植物应对多倍化的普遍现象(Jacksonet
al．,２０１０).利用cDNAＧAFLP技术对于拟南芥的
研究证明了存在蛋白质编码基因的沉默(Comaiet
al．,２０００).
大多数情况下,多倍体中只有一个亲本拷贝沉
默(只在小麦中发现存在２个亲本部分同源基因拷
贝同时沉默的现象)(Adamsetal．,２００３).小麦
(染色体组式为 AABBDD)４３８３２个重复基因的研
究发现,３％~９％的基因沉默了其中一个拷贝,且来
自A、B基因组的基因沉默比例要高于 D基因组
(Wangetal．,２０１３).
在棉花多倍体(染色体组式为 AADD)中观察
到基因器官特异性互相沉默现象(不同器官中表达
不同拷贝),花瓣和雄蕊中At亚组沉默,心皮中Dt
亚组沉默(Adamsetal．,２００３).沉默的偏向性随
基因不同而变化,G８基因在苞片中 At亚组沉默,
而在花瓣及雄蕊中Dt亚组沉默.myb１和G７基因
的沉默类型很相似,Dt亚组在花瓣中沉默(Adams
etal．,２００３).
还有的情况是基因在植物某些器官中沉默,而
在其它器官中呈现不同表达水平.在Brassica中,
来自其中一个亲本的rRNA基因在某些器官中沉
默,而亲本双方的rRNA基因在花器官中均有表达
(Tuckeretal．,２０１０).
４　基因组印记产生的原因
植物多倍体基因组印记是在多倍体形成后表现
出倾向于某一亲本基因组进化的现象,其产生的机
制及规律还不完全清楚,但据目前的研究可推测,与
多倍体形成后的遗传及表观变化相关(Reiketal．,
２００１).
从进化的观点来看,基因组合并和基因组加倍
在多倍体形成过程中各自影响基因表达变化,而比
起倍性水平增加,两个基因组结合带来的影响更大.
大多数基因表达依赖调控网络,如转录因子等的参
与(Chenetal．,２００６).二倍体拥有大量的调节因
子,在多倍体中的数目会呈级数增长.多倍体通过
调节亲本基因组间调节因子的效率来调控网络功
能.多倍体通过增加作用于不同调控因子的等位基
因数目,来达到改变网络功能的目的.同源多倍体
的等位基因来自遗传相似的二倍体,这使得这样的
改变少于异源多倍体.杂交形成的异源多倍体经历
非随机的序列消除、结构重排等调控变化,会获得更
多的进化动力(Osbornetal．,２００３).
基因组合并会引起基因组印记现象.例如,来
自基因调控因子中遗传突变的缓慢积累,会使该基
因在特殊器官中的表达减少甚至被消除,从而某个
亲本的贡献被优先抑制(Wangetal．,２００６).来自
不同亲本的重复基因有不同的氨基酸序列,如果一
个基因拷贝在新形成的基因组中,母本的序列能与
周围其它序列共同适应,则母本拷贝倾向于被表达,
父本拷贝则被沉默(Buggsetal．,２０１２).在棉花约
１４００个重复基因的研究中,有１/４的基因表现出由
于基因组合并而产生的同源表达偏向性,并且在随
后的基因组加倍过程中被保留 (Flageletal．,
２００８).相似的现象也出现在人工合成的异源四倍
体Brassica中,８９％的蛋白质表达差异是由于杂交
而不是多倍化(Albertinetal．,２００６).
同源基因的沉默及表达偏向性被称为亚功能
化.棉花古多倍体(形成１００~２００万年)与新合成
四倍体表达偏向性的研究,说明亚功能化对于基因
组的影响是长期的,表达偏向性由基因组合并产生,
并在进化过程中逐渐增强(Doyleetal．,２００８;FlaＧ
geletal．,２００８).
发生亚功能化的同源基因序列之间差异很小,
棉花(G．hirsutum)中部分同源基因编码序列间的
序列差异仅为１％(Adamsetal．,２００３).这说明
同源基因表达亚功能化很可能是由表观机制控制,
即表观机制不改变DNA序列,只是通过DNA甲基
化、脱乙酰化、组蛋白修饰、染色质包装、剂量效应、
２９２ 广　西　植　物　　　 　　　　　　　　　　　　　　３４卷
小RNAs调节及 RNA干扰等方式影响基因变化
(Kohleretal．,２０１２;Mayfieldetal．,２０１１).基因
调控区域产生转座子插入重复序列,就会产生依赖
DME(DEMETER,一种DNA糖基化酶)的脱甲基
化.DME介导的母本等位基因的脱甲基化会引发
母本等位基因的优势表达.DME在雌配子体的中
央细胞中表达,会特异消除标记在母本等位基因上
的DNA甲基化,而父本等位基因由于精细胞中缺
乏DME产生DNA甲基化,从而发生沉默(Kohler
etal．,２０１０).
基因组印记还与核质互作及核仁显性相关.由
于影响转录机制的基因组差异,如核仁显性,可能会
导致某个亲本基因组的优先转录.核仁显性是种间
杂种和多倍体中一套祖先rRNA基因转录沉默现
象,细胞质Ｇ细胞核与细胞核Ｇ细胞核的相互作用诱
导产生“基因组冲击”和染色体变异(染色体变长,变
短),会产生核仁显性(Tuckeretal．,２０１０).
５　讨论与结论
多倍化对于基因组结构及进化有深远的影响.
基因组及基因表达变化发生在多倍体形成开端,另
一些改变在随后几代中持续发生(Doyleetal．,
２００８).多倍体中的确存在倾向于某个亲本的偏向
性,但似乎不存在完全的全基因组偏向性.但就基
因水平而言,单个基因表达变化相当大,至少在一个
器官中存在相对大的偏向性.
由于确定亲本来源、区分来自２个亲本相似基
因组的表达贡献等问题的研究,存在一定的实验难
度,关于基因组印记的研究对象多为哺乳动物,植物
多倍体基因组各自贡献的信息不完全,目前大多是
基于基因Ｇ基因水平.植物中基因组印记的产生机
制及规律也还有待更深入的研究.
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